)刷臉就能識別遺傳綜合征？這不是“天方夜譚”中的故事。記者9日獲悉，由國家兒童醫(yī)學(xué)中心、上海兒童醫(yī)學(xué)中心內(nèi)分泌遺傳代謝科與多所知名高校共同研發(fā)的中國人“遺傳病面部篩查系統(tǒng)”納入了百余種罕見疾病患兒的典型面容特征，可幫助醫(yī)生盡快準(zhǔn)確診斷遺傳病綜合征，減少漏診、誤診。

符合中國人遺傳病綜合征臉部特征的遺傳病診斷模型此前未有報(bào)道。據(jù)介紹，研究人員收錄了100余種發(fā)病率較高、具有典型特殊面容的中國遺傳病綜合征患者面部照片或視頻，運(yùn)用人臉識別算法等AI技術(shù)，建立了遺傳病綜合征診斷模型。

上海兒童醫(yī)學(xué)中心內(nèi)分泌遺傳代謝科主任王秀敏告訴記者，這套遺傳病面部篩查系統(tǒng)的研發(fā)借鑒了國外先進(jìn)技術(shù)，結(jié)合中國目前學(xué)科發(fā)展現(xiàn)狀，并利用相關(guān)技術(shù)平臺。

9日起，2019臨床遺傳學(xué)高峰論壇在此間舉行。本次論壇聚焦遺傳學(xué)疾病診治新進(jìn)展、兒科遺傳病研究進(jìn)展等領(lǐng)域前沿研究成果，與會中外專家就相關(guān)話題展開討論。

據(jù)悉，在罕見病中，八成為遺傳性疾病，患者大多有特異性面容。比如，唐氏綜合征患面孔圓而扁平、寬眼距、低鼻梁、吊眼稍。德朗熱綜合征患兒臉上前額毛較多，連眉，睫毛很長，鼻梁低平，薄嘴唇，口角下斜等。

據(jù)了解，遺傳綜合征患者早期診斷和干預(yù)極其重要。中國遺傳病綜合征診斷資源匱乏，易導(dǎo)致漏診誤診。遺傳病面部篩查系統(tǒng)的研發(fā)可極大地幫助臨床醫(yī)生對遺傳綜合征患兒的初篩。

據(jù)透露，遺傳病面部篩查系統(tǒng)已在上海兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳聯(lián)合門診和內(nèi)分泌遺傳代謝科病房嘗試使用。醫(yī)生如發(fā)現(xiàn)患兒具有特殊面容或懷疑其可能存在某種遺傳綜合征時(shí)，可拍攝患兒面部照片、視頻，將其交給系統(tǒng)中的AI模型進(jìn)行計(jì)算，從而對患兒進(jìn)行疾病篩查。

上海兒童醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳科主任、美國波士頓兒童醫(yī)院遺傳及基因組部資深專家沈亦平教授同日呼吁進(jìn)一步重視遺傳性疾病的產(chǎn)前篩查，尤其關(guān)注罕見病基因攜帶者孕前篩查。