人民政協(xié)網(wǎng)北京5月25日電（記者 李木元）“說起血友病，不得不提英國自行車手亞歷克斯·多塞特。他是個(gè)重型血友病患者，經(jīng)過凝血VIII因子注射治療不但身體狀況很好，還在自行車運(yùn)動(dòng)中取得了優(yōu)異成績(jī)。這一點(diǎn)確實(shí)讓我們特別震驚，多賽特兩天注射VIII因子就有2000單位（iu），一個(gè)單位是四塊錢，加上所有治療成本兩天就是1萬塊錢，一個(gè)月下來就是15萬塊錢，如果說沒有國家醫(yī)保政策支持的話，能做到嗎？” 5月25日，由北京血友之家罕見病關(guān)愛中心主辦、羅氏制藥中國支持的血友病疾病認(rèn)知公眾宣教活動(dòng)在北京舉行。會(huì)上，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院血液腫瘤中心吳潤暉教授分享的一個(gè)故事發(fā)人深省。

由血友病兒童組成的紅蘋果合唱團(tuán)進(jìn)行表演

推廣預(yù)防治療 讓患兒無異于常人

血友病是一種由凝血因子缺乏而導(dǎo)致凝血障礙的遺傳性疾病，如臨床上較為常見的A型血友病就是缺乏凝血因子VIII。血友病的發(fā)病群體以男童為主，這些孩子出血后往往血流不止。定期注射凝血因子成為血友病治療的主要手段，但是約有10%-30%的患者在治療后會(huì)產(chǎn)生抗體FVIII抑制物。抑制物的存在導(dǎo)致患者治療的有效性降低，出血風(fēng)險(xiǎn)變高。相比沒有凝血因子VIII抑制物的患者，體內(nèi)產(chǎn)生抑制物的患者死亡風(fēng)險(xiǎn)將會(huì)上升70%，這些患者將面臨極大的治療挑戰(zhàn)。  

吳潤暉表示：“血友病按照癥狀輕重以及凝血因子的活性水平，分為輕度、中度和重度。當(dāng)凝血因子濃度小于1%，即為重度血友病。重度患者時(shí)常會(huì)發(fā)生肌肉或關(guān)節(jié)出血，通常是自發(fā)性的且沒有原因，每周可能出血一至兩次。因此，這些患者必須要在出血前定期注射凝血因子，這就是國際上推薦的預(yù)防治療方案。然而高昂的治療費(fèi)用阻礙了標(biāo)準(zhǔn)劑量預(yù)防治療方案在我國的普遍應(yīng)用。自2006年起，北京兒童醫(yī)院開始采用不到1/4的國際推薦劑量進(jìn)行替代治療，讓就診患兒關(guān)節(jié)出血減少80%以上，但低劑量預(yù)防治療仍然存在較高的關(guān)節(jié)損害風(fēng)險(xiǎn)，不能完全阻止關(guān)節(jié)病變的發(fā)展。另外，面對(duì)抑制物的患兒，注射凝血因子也往往達(dá)不到治療效果?！?/p>

血友病兒童贈(zèng)畫

首創(chuàng)非因子治療 “零出血”不再是夢(mèng)

去年首個(gè)非因子治療、合并抑制物的藥物艾美賽珠單抗在我國獲批上市。它是一種每周一次進(jìn)行皮下注射的預(yù)防性治療藥物。吳潤暉表示：“艾美賽珠單抗作為非因子治療藥物，與常規(guī)注射凝血因子完全不同。最新研究表明，即使對(duì)于伴有抑制物的患者，出血風(fēng)險(xiǎn)都大大降低。如果能夠堅(jiān)持采用艾美賽珠單抗的常規(guī)預(yù)防性治療，A型血友病患者將可以實(shí)現(xiàn)“零出血”的目標(biāo)。對(duì)兒童患者而言，一周一次皮下注射與以往的一周多次靜脈注射相比不僅能省時(shí)更能減少注射的痛苦，接受常規(guī)預(yù)防性治療的他們可以和正常孩子一樣嬉鬧玩耍，無懼出血，快樂生活。”

吳潤暉教授和關(guān)濤先生接受記者采訪

治療初見成效 盼新藥納入醫(yī)保

血友病需要終身治療。在國內(nèi)外，它都堪稱為富貴病，高昂的治療費(fèi)用使普通家庭無法承受。但與國內(nèi)不同的是，外國患者依托商業(yè)保險(xiǎn)，許多家庭可以維持治療。而在我國，血友病巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)使很多家庭因病致貧。

北京血友之家罕見病關(guān)愛中心負(fù)責(zé)人關(guān)濤表示：“目前北京登記的血友病患者有千余名，其中18歲以下中重度血友病兒童大約有300名。因?yàn)榈貌坏接行е委煟覐?2歲起就坐在輪椅上，而現(xiàn)在這些血友病兒童隨著我國醫(yī)療保障體系不斷完善，又有創(chuàng)新藥接連出現(xiàn)、他們?cè)趯＜蚁ば闹委熛?，多?shù)時(shí)候可以和其他正常孩子一樣生活。但全國大部分地區(qū)情況并不樂觀，許多有抑制物的患者仍然面臨無藥可用的窘境。我國每次醫(yī)保目錄更新都會(huì)有很多腫瘤藥進(jìn)入名單，與腫瘤患者相比，罕見病患者群體人數(shù)很少，不會(huì)給醫(yī)?；鹪鎏碡?fù)擔(dān)。如果血友病預(yù)防治療的新藥能夠納入醫(yī)保目錄，可以讓血友病患者充分感受到國家和政府的關(guān)懷。

“血友病雖然是罕見病，但是經(jīng)過治療，這些孩子就是健康的人，可以回報(bào)社會(huì)，甚至也有可以像亞歷克斯·多塞特那樣擁有精彩的人生。我們醫(yī)療團(tuán)隊(duì)有信心讓孩子獲得好的治療。所以將相關(guān)藥物納入醫(yī)保是值得的?！?吳潤暉呼吁。

此次活動(dòng)旨在呼吁社會(huì)各界關(guān)注血友病兒童群體，推廣和普及血友病預(yù)防治療理念，共同為患兒撐起“心靈防護(hù)傘”，幫助他們樂享自由童年，暢想未來美好的生活。在活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，不僅有血友病兒童現(xiàn)場(chǎng)作畫，更有由血友病兒童組成的紅蘋果合唱團(tuán)現(xiàn)場(chǎng)表演，他們和到場(chǎng)的近百位血友病兒童及患兒家長(zhǎng)一起跟著康復(fù)訓(xùn)練老師學(xué)習(xí)安全鍛煉的技巧，在運(yùn)動(dòng)老師帶領(lǐng)下一起健身，更有心理老師引導(dǎo)大家敞開心扉，幫助孩子無畏疾病，樂觀向上，勇敢迎接未來。