中新網(wǎng)北京4月17日電 (記者 董子暢)“SMA篩查元年——全國SMA攜帶者篩查研討大會”日前在北京召開，會上，“SMA攜帶者免費產(chǎn)前診斷”公益行正式啟動，該項目對于夫妻雙方經(jīng)過篩查確認為脊髓性肌萎縮癥(SMA)致病基因雙攜帶者的家庭，將立即提供(已孕夫婦)或者在未來提供(備孕夫婦)免費的SMA產(chǎn)前診斷并出具診斷報告，預(yù)防出生缺陷，形成SMA篩查的閉環(huán)。

脊髓性肌萎縮癥是一種常見的常染色體隱性神經(jīng)肌肉病，患者脊髓內(nèi)的運動神經(jīng)元受到侵害，會逐漸喪失包含呼吸、吞咽的各種運動功能。

據(jù)了解，SMA的攜帶率、發(fā)病率雙高，人群中平均每35-50個人就有一個SMA攜帶者，如果兩個攜帶者結(jié)婚生子，就有1/4的可能生下SMA的患兒。

首都兒科研究所遺傳學(xué)科首席專家宋昉指出，研究表明，SMA為常染色體隱性遺傳，男女患病幾率相同。98%的SMA患兒的突變基因來源于雙親，其父母都是攜帶者；剩余2%的患兒由新發(fā)突變導(dǎo)致。據(jù)估算，目前中國約有3000萬名攜帶者，3萬至5萬名SMA患者。

由于隱性遺傳、攜帶者頻率高、疾病治療困難、發(fā)病嚴重等因素，SMA攜帶者篩查非常重要且必要，尤其是針對那些已經(jīng)懷孕、育齡夫婦以及曾經(jīng)生育過SMA患兒的夫婦。但是目前在中國，常規(guī)婚檢和產(chǎn)檢中并不包括對SMA等遺傳疾病的檢測。但在美國、臺灣等地，很早就開始了SMA的普篩工作。在國際上，美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會于2008年已經(jīng)開始推廣SMA攜帶者普篩，并取得明顯效果。

江門市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士唐佳表示，美國、臺灣等進行的普篩結(jié)果表明：SMA攜帶者篩查可以大大減輕因生出SMA患兒而造成的沉重家庭負擔(dān)。從這個角度講，中國對SMA的篩查已經(jīng)落后了至少十年之久。

當(dāng)前，技術(shù)的發(fā)展正在使SMA的篩查變得簡單易行。此次全國SMA攜帶者篩查研討大會，就是基于創(chuàng)新的實時定量PCR檢測技術(shù)來進行更多學(xué)術(shù)和臨床層面的討論。目前SMA的篩查已經(jīng)在北京、上海、南京、江門等城市開展，專家提醒公眾，如果想在婚前、孕前篩查是否是SMA攜帶者，可去附近的三甲醫(yī)院或婦幼保健院進行咨詢。(完)