人民政協(xié)網(wǎng)北京6月6日電（記者 李木元）6月6日，注射用阿加糖酶β（商品名為法布贊?）中國(guó)上市會(huì)在北京和上海線上同步舉行，宣布中國(guó)首個(gè)法布雷病特效藥注射用阿加糖酶β上市，用于被確診為法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的長(zhǎng)期酶替代療法，適用于成人、8歲及以上兒童和青少年。同時(shí)，中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)聯(lián)合賽諾菲啟動(dòng)了“生命禮贊”法布雷病患者援助項(xiàng)目，為符合條件的患者提供藥品援助，減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

法布贊?中國(guó)上市會(huì)啟動(dòng)儀式

北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)副主任委員王琳表示：“注射用阿加糖酶β的上市經(jīng)歷了十幾年的沉淀，是賽諾菲和我國(guó)社會(huì)各界共同努力的結(jié)果，一方面將為中國(guó)罕見(jiàn)病患者帶來(lái)福音，另一方面也體現(xiàn)了我國(guó)罕見(jiàn)病事業(yè)的進(jìn)步。罕見(jiàn)病診療發(fā)展的征程任重而道遠(yuǎn)，還需要持續(xù)探索多層次的醫(yī)療保障制度，盡可能地逐步減輕罕見(jiàn)病患者的用藥負(fù)擔(dān)，讓每個(gè)罕見(jiàn)病患者都享有健康權(quán)?！?/p>

北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)副主任委員王琳

破解法布雷病治療困局，我國(guó)罕見(jiàn)病診療再獲突破

法布雷病是一種罕見(jiàn)的X伴性遺傳的溶酶體貯積癥，臨床表現(xiàn)多樣，手腳肢端的灼燒樣疼痛是其常見(jiàn)的首發(fā)癥狀，患者常常出現(xiàn)如手腳燒灼般的疼痛，此外，患者在兒童時(shí)期會(huì)出現(xiàn)少汗或無(wú)汗、不耐熱等癥狀，嚴(yán)重時(shí)甚至無(wú)法正常生活。隨著疾病進(jìn)展，法布雷病還會(huì)對(duì)患者的腎、心臟、腦、神經(jīng)等各器官產(chǎn)生嚴(yán)重?fù)p害造成病變，如得不到有效治療，將嚴(yán)重危及生命。

目前，我國(guó)有超過(guò)300名已診斷的法布雷病患者。長(zhǎng)期以來(lái)，由于臨床癥狀的多樣性，法布雷病患者常常在多個(gè)醫(yī)院、多科室之間輾轉(zhuǎn)，確診十分困難。即使得到確診，也沒(méi)有特效藥物可用，導(dǎo)致多數(shù)患者死于腎臟功能衰竭或心肌肥厚以及腦卒中等嚴(yán)重并發(fā)癥，亟待創(chuàng)新的治療方法。作為中國(guó)首個(gè)獲批的法布雷病特效藥，注射用阿加糖酶β的上市將打破這一治療困局。

“脫乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)是評(píng)估法布雷病酶替代治療療效的敏感生物標(biāo)記物，隨著GL-3的貯積，法布雷病的早期癥狀會(huì)演變?yōu)槲＜吧牟l(fā)癥。”上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院腎內(nèi)科主任醫(yī)師陳楠教授介紹道，“酶替代治療（ERT）是法布雷病的特異性治療方式之一，也是法布雷病治療的基石。注射用阿加糖酶β作為國(guó)內(nèi)唯一批準(zhǔn)用于法布雷病特異性治療的酶替代療法，能夠顯著降低經(jīng)典型法布雷病患者Lyso-GL-3水平，并顯著減少患者腎心腦或死亡風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生率，尤其對(duì)于兒童患者，可以有效改善疼痛癥狀。”

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院腎內(nèi)科主任醫(yī)師陳楠教授

多方共助罕見(jiàn)病治療可及性

為了幫助更多法布雷病患者獲得規(guī)范治療，提升治療可及性，此次上市會(huì)上，賽諾菲攜手中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)正式啟動(dòng)了“生命禮贊”法布雷病患者援助項(xiàng)目。項(xiàng)目啟動(dòng)后，對(duì)于符合條件的年滿 8 周歲的低收入患者，每連續(xù)使用2個(gè)月的注射用阿加糖酶β，則為其援助1個(gè)月免費(fèi)治療的注射用阿加糖酶β。

近年來(lái)，我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的醫(yī)療和保障問(wèn)題給予了高度重視，在提升罕見(jiàn)病藥物可及性方面也在不斷進(jìn)行探索。2018年，國(guó)家五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，法布雷病也包含在121種疾病之中，這被業(yè)內(nèi)視為罕見(jiàn)病保障歷史性的突破，國(guó)家規(guī)范罕見(jiàn)病診療、保障罕見(jiàn)病患者用藥的步伐正在不斷加快。

此前，全國(guó)政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔也提出呼吁，建議建立中國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機(jī)制，丁潔表示：“隨著我國(guó)罕見(jiàn)病整體工作的不斷推進(jìn)，藥物可及性也在一步步地得到落實(shí)，提出‘1+4’多方支付機(jī)制是結(jié)合我國(guó)國(guó)情，希望建立健全我國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障機(jī)制，并能在我國(guó)落地實(shí)施。其中，‘1’是核心，是指首先將第一批罕見(jiàn)病目錄的相關(guān)藥物逐步納入國(guó)家基本用藥目錄。‘4’是理念，指統(tǒng)籌四個(gè)方面的工作，包括建立罕見(jiàn)病專項(xiàng)救助，建議可以國(guó)家和省級(jí)兩級(jí)專項(xiàng)支持，由省級(jí)統(tǒng)籌；整合社會(huì)、慈善基金等資源；引進(jìn)商業(yè)保險(xiǎn)以及患者個(gè)人支付的多方共付機(jī)制。在這樣一個(gè)多層面、多部門的協(xié)作機(jī)制下，罕見(jiàn)病的醫(yī)療保障才能夠相對(duì)持久地開(kāi)展下去?！?/p>

全國(guó)政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔