本報訊（記者 劉歡）罕見病，對于病人來說罕見，對于醫(yī)生來說同樣罕見?；颊邩O易誤診，常常輾轉多家醫(yī)療機構才最終確診。為提高罕見病診療水平，維護罕見病患者健康權益，日前，市衛(wèi)健委和北京醫(yī)學會罕見病分會，制定并公布了《具備第一批罕見病目錄中所列疾病診治能力推薦醫(yī)院/科室名單（2018年）》。今后，罕見病患者求醫(yī)將有望少走“彎路”。

為使罕見病患者得到規(guī)范治療，保障患者醫(yī)療安全，市衛(wèi)健委和北京醫(yī)學會罕見病分會制定了《具備第一批罕見病目錄中所列疾病診治能力推薦醫(yī)院/科室名單（2018年）》。目前國家第一批121種罕見病目錄中，根據(jù)本市患病人口規(guī)模及實際診療情況，每種疾病分別有2家至7家推薦醫(yī)院。比如，“自身免疫性腦炎”，推薦的醫(yī)院及科室有：北京大學第一醫(yī)院兒科、神經(jīng)內科，北京天壇醫(yī)院神經(jīng)內科，宣武醫(yī)院神經(jīng)內科，北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內科和懷柔北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內科。因患者體內α-半乳糖苷酶A先天性缺乏導致的四肢劇痛的“法布雷病”，推薦的醫(yī)院科室則有：北京大學第一醫(yī)院神經(jīng)內科、兒科、腎內科，北京協(xié)和醫(yī)院遺傳代謝科、腎內科、兒科，北京大學第三醫(yī)院神經(jīng)內科和北京朝陽醫(yī)院腎內科。同時，市衛(wèi)健委還建立了動態(tài)調整機制，根據(jù)醫(yī)院實際診療能力對推薦名單不定期調整。

市衛(wèi)健委要求，各區(qū)衛(wèi)生計生委、各三級醫(yī)院要加強罕見病醫(yī)療質量控制管理，應用信息化手段加強罕見病信息的收集、分析和反饋，持續(xù)提升罕見病診療能力和醫(yī)療服務質量。對已經(jīng)具有診治能力的推薦醫(yī)院，要進一步加大罕見病骨干人才培養(yǎng)力度，及時了解掌握國際前沿動態(tài)，不斷提高醫(yī)院相關罕見病診治水平。暫未列入首批推薦醫(yī)院的三級醫(yī)院要結合自身功能定位，提高診療能力，爭取早日進入推薦名單，為罕見病患者提供更多選擇；或提高鑒別診斷能力，及時將疑似罕見病患者推薦到有診療能力的醫(yī)院進一步診治。

市衛(wèi)健委要求各區(qū)衛(wèi)生計生委、各三級醫(yī)院以醫(yī)聯(lián)體為載體，持續(xù)推進雙向轉診，不斷優(yōu)化醫(yī)聯(lián)體綠色通道?；鶎俞t(yī)療衛(wèi)生機構要落實首診負責制，有效引導疑似罕見病患者及時轉診到上級醫(yī)院；上級醫(yī)院引導有需要的確診患者，轉回到基層醫(yī)院進行康復治療。

同時，由于大部分罕見病需要多學科、跨專業(yè)的臨床專家以及醫(yī)學遺傳學專家協(xié)作才能精準診治，各醫(yī)院要充分利用本市優(yōu)勢醫(yī)療資源集中的特點，發(fā)揮專科醫(yī)聯(lián)體的作用，同時在院內建立起配合默契、銜接有序的轉會診機制，保證罕見病患者接診、檢查、診斷、手術以及住院治療流程優(yōu)化、質量安全。

未來，北京醫(yī)學會罕見病分會將積極整合全市乃至全國罕見病專家資源，加強學術交流，提升罕見病診療水平。同時，將進一步推廣有關罕見病的新技術、新成果，制定罕見病臨床路徑、診療指南或專家共識；推動罕見病研究，建立罕見病患者數(shù)據(jù)庫，為罕見病流行病學提供數(shù)據(jù)資料；進一步普及罕見病醫(yī)學衛(wèi)生知識，提高民眾自我保健意識和預防水平等。