花上幾百元，收到一個(gè)基因試劑盒，采集一點(diǎn)唾液或血液，再寄回基因檢測(cè)公司進(jìn)行檢測(cè)。過(guò)一段時(shí)間，你就能得到一份關(guān)于自己基因的分析報(bào)告，其中包括患病風(fēng)險(xiǎn)、祖源信息、天賦技能、情緒社交……最近，這類(lèi)基因檢測(cè)在網(wǎng)上很火爆，不少網(wǎng)絡(luò)紅人都有推薦。隨著生活水平的不斷提高，人們開(kāi)始更加關(guān)心和注重自身的健康狀況，基因檢測(cè)也隨之受到追捧，走進(jìn)越來(lái)越多人的生活。然而，目前市場(chǎng)上的基因檢測(cè)產(chǎn)品五花八門(mén)，價(jià)格差異巨大，讓公眾既好奇，又有些看不懂。

神秘的基因究竟能告訴我們什么？基因檢測(cè)真的能夠“解碼生命”嗎？這樣的檢測(cè)結(jié)果到底靠不靠譜，能相信嗎？近日記者進(jìn)行了采訪。

基因檢測(cè)的時(shí)代來(lái)了

2014年時(shí)測(cè)定一個(gè)人的基因組只需要1天，目前成本有望減到100美元

什么是基因？

“我們每個(gè)人之所以跟父母長(zhǎng)得相像，是因?yàn)檫z傳，而攜帶遺傳信息的物質(zhì)就是基因?！睒I(yè)內(nèi)專(zhuān)家、曾任賽默飛世爾中國(guó)區(qū)臨床市場(chǎng)戰(zhàn)略總監(jiān)的柴映爽解釋說(shuō)，人的身體由蛋白質(zhì)構(gòu)成，蛋白質(zhì)來(lái)自于RNA，RNA則來(lái)自于DNA。DNA是由4種不同的堿基根據(jù)不同的序列組成的雙螺旋結(jié)構(gòu)，這個(gè)排列的順序就是遺傳信息。“就像用磚頭蓋房子一樣，基因序列的不同決定了生物多樣性和我們?cè)谶@個(gè)世界上的表現(xiàn)形式?！?/p>

上世紀(jì)90年代，人類(lèi)基因組計(jì)劃啟動(dòng)，該計(jì)劃就是要通過(guò)測(cè)出人類(lèi)基因組DNA的30億個(gè)堿基對(duì)的序列，來(lái)發(fā)現(xiàn)所有人類(lèi)基因，找出它們?cè)谌旧w上的位置，從而破譯人類(lèi)全部遺傳信息。經(jīng)過(guò)十幾年的努力，耗資30億美元之后，人類(lèi)基因組計(jì)劃才宣告完成。“隨著技術(shù)的不斷進(jìn)步，在2014年時(shí)，我們測(cè)完一個(gè)人的基因組只需要1天，成本在1000美元左右。目前，最新的目標(biāo)是100美元。所以可以說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)代到來(lái)了。”柴映爽說(shuō)。

北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院教授張宏冰介紹，臨床上一般是通過(guò)檢查基因的序列，并與健康人的參數(shù)進(jìn)行對(duì)比，判斷這些序列是否改變，進(jìn)而找出可引起疾病的變異基因?！澳壳?，基因檢測(cè)在遺傳性疾病篩查、腫瘤治療、尋找傳染病致病原、指導(dǎo)個(gè)體化用藥等方面有顯著的效果?！?/p>

專(zhuān)家舉例說(shuō)，唐氏綜合征是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一，35歲以上的育齡婦女一般都要通過(guò)做羊水穿刺，來(lái)檢查染色體核型。但是，羊水穿刺有一定感染甚至流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)?！疤汉湍赣H的血液通過(guò)臍帶交換，因此母親血液中有微量的胎兒DNA片段，過(guò)去是檢測(cè)不到的，現(xiàn)在就可以用基因測(cè)序進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查，來(lái)實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。”柴映爽表示。

除了在產(chǎn)前對(duì)高危人群進(jìn)行遺傳性疾病的篩查診斷外，腫瘤也是一個(gè)基因改變的疾病。因此，在腫瘤診斷治療過(guò)程中，基因檢測(cè)也能發(fā)揮重要作用。張宏冰說(shuō)：“對(duì)于近年來(lái)興起的免疫療法，檢測(cè)腫瘤突變率是一個(gè)重要的輔助手段。未來(lái)，基因檢測(cè)甚至有望幫助實(shí)現(xiàn)免疫治療個(gè)體化。每個(gè)人基因突變可能都是不相同的，通過(guò)這種精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的手段，就能實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)地識(shí)別和治療。”

此外，基因檢測(cè)技術(shù)還為早期發(fā)現(xiàn)新病原、監(jiān)控病原變異提供了關(guān)鍵技術(shù)，對(duì)于傳染病防治有重要的意義；通過(guò)基因檢測(cè)，還能判斷患者對(duì)藥物敏感程度和藥物代謝情況，指導(dǎo)個(gè)體化用藥。