日本理化學研究所池川志郎領導的研究小組，日前發(fā)現(xiàn)了導致青春期特發(fā)性脊柱側彎病情加重的遺傳基因。脊柱側彎是一種脊柱向側面彎曲的狀態(tài)。嚴重脊柱側彎會引發(fā)肺功能下降、腰疼和背部疼痛，且病情惡化后治療較困難。

引起脊柱側彎的原因較多，一般認為是由神經麻痹、肌營養(yǎng)不良癥等疾病引發(fā)，但大多數(shù)病癥是原因不明的特發(fā)性脊柱側彎。根據(jù)發(fā)病時期，特發(fā)性脊柱側彎可分為多種類型，其中發(fā)病頻度最高的是10歲以后發(fā)病和加重的青春期特發(fā)性脊柱側彎（AIS），其發(fā)病人口約占全世界人口的2%?？茖W家在過去的流行病學研究中發(fā)現(xiàn)，AIS是多因子遺傳疾病，其發(fā)病和加重與遺傳因素關系密切。池川志郎之前對AIS進行了全基因組關聯(lián)分析，發(fā)現(xiàn)了AIS發(fā)病相關遺傳基因,但未發(fā)現(xiàn)導致AIS病情加重的相關基因。

研究小組發(fā)表在最近《人類分子遺傳學》雜志上的報告稱，他們對2142位AIS患者的臨床數(shù)據(jù)、X射線圖像數(shù)據(jù)進行了研究，并將研究對象分為病情加重組和病情未加重組，利用遺傳統(tǒng)計學方法分析了這些患者的約750萬個單核苷酸多態(tài)性（SNP），結果發(fā)現(xiàn)，在病情加重組中，有10個基因區(qū)域存在與SNP強相關性。研究人員再通過分析其他606個AIS患者組的遺傳基因，確認11號染色體上的基因組區(qū)與AIS病情加重有強相關性。

發(fā)現(xiàn)AIS病情加重相關遺傳基因，為從分子水平解釋脊柱側彎病理，開發(fā)預防和治療藥物具有重要意義。