亟待規(guī)范的國(guó)內(nèi)市場(chǎng)

事實(shí)上，對(duì)天賦基因檢測(cè)的迷信與追捧，只是揭開(kāi)了基因檢測(cè)問(wèn)題的冰山一角。目前這一領(lǐng)域還處于野蠻發(fā)展階段，魚(yú)龍混雜，亂象叢生。

據(jù)《中國(guó)青年報(bào)》去年8月曾刊出一篇報(bào)道《藏在基因里的野心與欺騙：基因不是“生命說(shuō)明書(shū)”》，江蘇一位老人投入畢生積攢的30多萬(wàn)元積蓄，換來(lái)的是6大本根本看不懂的基因檢測(cè)報(bào)告，因此投河自盡。近300頁(yè)全彩色印刷的報(bào)告，除了用他根本看不懂的表情符號(hào)標(biāo)注各種癌癥的易感性以外，唯一“說(shuō)人話”的地方就是建議老人購(gòu)買(mǎi)各種保健品。

在政策管理方面，國(guó)內(nèi)目前僅有針對(duì)臨床基因檢測(cè)運(yùn)用的政策約束。2014年，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局和國(guó)家衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合發(fā)出禁令，要求任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)不得開(kāi)展基因測(cè)序臨床應(yīng)用。但這種“一刀切”的做法引起較大爭(zhēng)議，到了2015年上半年，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委又先后公布了基因測(cè)序臨床應(yīng)用的試點(diǎn)名單。

但在非臨床領(lǐng)域，尤其是在天賦檢測(cè)、健康風(fēng)險(xiǎn)等消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)領(lǐng)域，國(guó)內(nèi)的監(jiān)管始終處于缺位狀態(tài)。

早在2013年11月，美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局就出于無(wú)法確定檢測(cè)準(zhǔn)確性的考慮，向23andMe發(fā)布禁令，該公司所有與健康相關(guān)的檢測(cè)分析都被停止，僅提供祖源等分析和解讀服務(wù)。

禁令持續(xù)兩年后，逐漸放開(kāi)。由于23andMe通過(guò)學(xué)術(shù)研究等方式證明了相應(yīng)檢測(cè)的準(zhǔn)確性，美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局允許其進(jìn)行部分遺傳性疾病基因攜帶狀況的分析和解讀，但不允許告知具體的風(fēng)險(xiǎn)幾率。如今，23andMe早已成為該領(lǐng)域的巨頭。

陳鋼認(rèn)為，沒(méi)有監(jiān)管和規(guī)范的行業(yè)只會(huì)野蠻發(fā)展，魚(yú)龍混雜。消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)行業(yè)要想長(zhǎng)期健康的發(fā)展，真正對(duì)人們有用，就必須要有合適、明確的監(jiān)管政策出臺(tái)。他呼吁監(jiān)管政策盡快出臺(tái)，并指出，“如果時(shí)間拖太久，市場(chǎng)沒(méi)有監(jiān)管，很容易會(huì)出現(xiàn)劣幣驅(qū)逐良幣的情況”。

郭婷婷表示，針對(duì)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)，消費(fèi)者目前很難從一個(gè)產(chǎn)品的價(jià)格和包裝來(lái)判斷該檢測(cè)是否可靠。“國(guó)內(nèi)沒(méi)有相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，也沒(méi)有嚴(yán)格審核，所以只有業(yè)內(nèi)人士才能真正判斷出一個(gè)基因檢測(cè)產(chǎn)品的可靠程度”。

而對(duì)如何甄別一項(xiàng)基因檢測(cè)產(chǎn)品是否相對(duì)可靠和科學(xué)，郭婷婷給出了她的建議?！疤峁┝嘶蛟紨?shù)據(jù)的相對(duì)更靠譜，從算法的復(fù)雜程度也可以判斷，如果一個(gè)復(fù)雜的問(wèn)題只有一個(gè)基因位點(diǎn)，那顯然可靠性較差，如果提供了多個(gè)位點(diǎn)，且每個(gè)位點(diǎn)都有相應(yīng)的參考文獻(xiàn)，從這些要素上，基本可以判斷這個(gè)產(chǎn)品是否靠譜、有誠(chéng)意?！?/p>

人類(lèi)基因的“冰山一角”

如今，做一次人類(lèi)全基因組測(cè)序的花費(fèi)已經(jīng)從2001年的1億美元降低到1000美元。

據(jù)陳科介紹，包括WeGene和各色科技等公司在內(nèi)，目前國(guó)內(nèi)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)公司所應(yīng)用的基本都是基因檢測(cè)芯片或檢測(cè)范圍更小的Panel，這些芯片最多可以檢測(cè)出60萬(wàn)到90萬(wàn)個(gè)基因位點(diǎn)，檢測(cè)成本遠(yuǎn)低于全基因組測(cè)序。

60萬(wàn)到90萬(wàn)個(gè)基因位點(diǎn)，是個(gè)什么概念？大象公會(huì)創(chuàng)始人黃章晉曾在2013年做過(guò)兩次基因檢測(cè)，其中一次基因檢測(cè)利用芯片檢測(cè)80萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)，他所拿到的結(jié)果是一個(gè)多達(dá)14M的TXT文檔，甚至由于文件過(guò)大，打開(kāi)過(guò)程中造成電腦死機(jī)。該文檔中只有一個(gè)個(gè)的位點(diǎn)序列號(hào)，整整80萬(wàn)行。為了知道各個(gè)位點(diǎn)所代表的性狀和意義，黃章晉利用朋友所提供的200個(gè)有對(duì)應(yīng)意義的位點(diǎn)序列號(hào)，依次檢索了100多個(gè)位點(diǎn)。“太費(fèi)勁了，而且一個(gè)性狀往往是由好幾個(gè)位點(diǎn)決定的，在算法中各個(gè)位點(diǎn)的權(quán)重還不一樣，我自己看是看不出來(lái)的”。

然而在專(zhuān)業(yè)人士看來(lái)，60萬(wàn)到90萬(wàn)個(gè)基因位點(diǎn)的基因檢測(cè)芯片得出的信息還相當(dāng)有限。“基因組測(cè)序所得到的是你的基因全貌，而芯片測(cè)出的只是一部分。即便是90萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)，也是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的，因?yàn)槲覀內(nèi)祟?lèi)基因組堿基數(shù)是3.2乘以10的9次方，而90萬(wàn)個(gè)是5次方，只占了非常小的一部分?！标惪票硎?，在生物醫(yī)療領(lǐng)域做研究，研究層次呈現(xiàn)為三個(gè)同心圓，最外層的是疾病的描述，即何時(shí)發(fā)病、發(fā)病的狀態(tài)等；第二圈是關(guān)聯(lián)性，不是因果關(guān)系；第三圈才是研究真正的核心，即機(jī)制研究，搞清楚病因。他指出，目前很多基因檢測(cè)分析都還處于關(guān)聯(lián)的層面，很多公式或推斷只是一種關(guān)聯(lián)，卻把這種關(guān)聯(lián)性當(dāng)成了因果關(guān)系來(lái)宣傳，夸大了效果。

而人類(lèi)基因組計(jì)劃自1990年開(kāi)始，至今仍未完成。2000年時(shí)，參與這項(xiàng)工作計(jì)劃的6國(guó)科學(xué)家將“人類(lèi)基因組草圖”的繪制工作全部完成，而“人類(lèi)基因組精圖”的繪制工作仍在進(jìn)行中。

因此，比起單純的提供基因檢測(cè)服務(wù)，郭婷婷表示，各色科技更希望通過(guò)提供有質(zhì)量的數(shù)據(jù)解讀內(nèi)容，對(duì)用戶(hù)進(jìn)行市場(chǎng)教育，讓更多的人正確認(rèn)識(shí)到“基因檢測(cè)是怎么回事”，“如何看待自己的基因數(shù)據(jù)”，最關(guān)鍵的，是積累更多中國(guó)人的數(shù)據(jù)，挖掘更大的數(shù)據(jù)科研價(jià)值。而這也正是陳鋼所提出的WeGene的最終目標(biāo)——建立起一個(gè)屬于中國(guó)人自己的高質(zhì)量基因數(shù)據(jù)庫(kù)，為基因研究提供更多數(shù)據(jù)支撐。

陳科也指出，建立起國(guó)內(nèi)這樣的基因數(shù)據(jù)庫(kù)很有必要，但需要打破各機(jī)構(gòu)、各公司各自為戰(zhàn)的局面，共享基因數(shù)據(jù)，讓數(shù)據(jù)發(fā)揮更大的價(jià)值。