亟待規(guī)范的國內(nèi)市場

事實上，對天賦基因檢測的迷信與追捧，只是揭開了基因檢測問題的冰山一角。目前這一領(lǐng)域還處于野蠻發(fā)展階段，魚龍混雜，亂象叢生。

據(jù)《中國青年報》去年8月曾刊出一篇報道《藏在基因里的野心與欺騙：基因不是“生命說明書”》，江蘇一位老人投入畢生積攢的30多萬元積蓄，換來的是6大本根本看不懂的基因檢測報告，因此投河自盡。近300頁全彩色印刷的報告，除了用他根本看不懂的表情符號標(biāo)注各種癌癥的易感性以外，唯一“說人話”的地方就是建議老人購買各種保健品。

在政策管理方面，國內(nèi)目前僅有針對臨床基因檢測運用的政策約束。2014年，國家食品藥品監(jiān)督管理總局和國家衛(wèi)計委聯(lián)合發(fā)出禁令，要求任何醫(yī)療機構(gòu)不得開展基因測序臨床應(yīng)用。但這種“一刀切”的做法引起較大爭議，到了2015年上半年，國家衛(wèi)計委又先后公布了基因測序臨床應(yīng)用的試點名單。

但在非臨床領(lǐng)域，尤其是在天賦檢測、健康風(fēng)險等消費級基因檢測領(lǐng)域，國內(nèi)的監(jiān)管始終處于缺位狀態(tài)。

早在2013年11月，美國食品藥品監(jiān)督管理局就出于無法確定檢測準(zhǔn)確性的考慮，向23andMe發(fā)布禁令，該公司所有與健康相關(guān)的檢測分析都被停止，僅提供祖源等分析和解讀服務(wù)。

禁令持續(xù)兩年后，逐漸放開。由于23andMe通過學(xué)術(shù)研究等方式證明了相應(yīng)檢測的準(zhǔn)確性，美國食品藥品監(jiān)督管理局允許其進(jìn)行部分遺傳性疾病基因攜帶狀況的分析和解讀，但不允許告知具體的風(fēng)險幾率。如今，23andMe早已成為該領(lǐng)域的巨頭。

陳鋼認(rèn)為，沒有監(jiān)管和規(guī)范的行業(yè)只會野蠻發(fā)展，魚龍混雜。消費級基因檢測行業(yè)要想長期健康的發(fā)展，真正對人們有用，就必須要有合適、明確的監(jiān)管政策出臺。他呼吁監(jiān)管政策盡快出臺，并指出，“如果時間拖太久，市場沒有監(jiān)管，很容易會出現(xiàn)劣幣驅(qū)逐良幣的情況”。

郭婷婷表示，針對消費級基因檢測，消費者目前很難從一個產(chǎn)品的價格和包裝來判斷該檢測是否可靠?！皣鴥?nèi)沒有相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，也沒有嚴(yán)格審核，所以只有業(yè)內(nèi)人士才能真正判斷出一個基因檢測產(chǎn)品的可靠程度”。

而對如何甄別一項基因檢測產(chǎn)品是否相對可靠和科學(xué)，郭婷婷給出了她的建議?！疤峁┝嘶蛟紨?shù)據(jù)的相對更靠譜，從算法的復(fù)雜程度也可以判斷，如果一個復(fù)雜的問題只有一個基因位點，那顯然可靠性較差，如果提供了多個位點，且每個位點都有相應(yīng)的參考文獻(xiàn)，從這些要素上，基本可以判斷這個產(chǎn)品是否靠譜、有誠意?！?/p>

人類基因的“冰山一角”

如今，做一次人類全基因組測序的花費已經(jīng)從2001年的1億美元降低到1000美元。

據(jù)陳科介紹，包括WeGene和各色科技等公司在內(nèi)，目前國內(nèi)消費級基因檢測公司所應(yīng)用的基本都是基因檢測芯片或檢測范圍更小的Panel，這些芯片最多可以檢測出60萬到90萬個基因位點，檢測成本遠(yuǎn)低于全基因組測序。

60萬到90萬個基因位點，是個什么概念？大象公會創(chuàng)始人黃章晉曾在2013年做過兩次基因檢測，其中一次基因檢測利用芯片檢測80萬個位點，他所拿到的結(jié)果是一個多達(dá)14M的TXT文檔，甚至由于文件過大，打開過程中造成電腦死機。該文檔中只有一個個的位點序列號，整整80萬行。為了知道各個位點所代表的性狀和意義，黃章晉利用朋友所提供的200個有對應(yīng)意義的位點序列號，依次檢索了100多個位點?！疤M勁了，而且一個性狀往往是由好幾個位點決定的，在算法中各個位點的權(quán)重還不一樣，我自己看是看不出來的”。

然而在專業(yè)人士看來，60萬到90萬個基因位點的基因檢測芯片得出的信息還相當(dāng)有限?！盎蚪M測序所得到的是你的基因全貌，而芯片測出的只是一部分。即便是90萬個位點，也是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的，因為我們?nèi)祟惢蚪M堿基數(shù)是3.2乘以10的9次方，而90萬個是5次方，只占了非常小的一部分?！标惪票硎?，在生物醫(yī)療領(lǐng)域做研究，研究層次呈現(xiàn)為三個同心圓，最外層的是疾病的描述，即何時發(fā)病、發(fā)病的狀態(tài)等；第二圈是關(guān)聯(lián)性，不是因果關(guān)系；第三圈才是研究真正的核心，即機制研究，搞清楚病因。他指出，目前很多基因檢測分析都還處于關(guān)聯(lián)的層面，很多公式或推斷只是一種關(guān)聯(lián)，卻把這種關(guān)聯(lián)性當(dāng)成了因果關(guān)系來宣傳，夸大了效果。

而人類基因組計劃自1990年開始，至今仍未完成。2000年時，參與這項工作計劃的6國科學(xué)家將“人類基因組草圖”的繪制工作全部完成，而“人類基因組精圖”的繪制工作仍在進(jìn)行中。

因此，比起單純的提供基因檢測服務(wù)，郭婷婷表示，各色科技更希望通過提供有質(zhì)量的數(shù)據(jù)解讀內(nèi)容，對用戶進(jìn)行市場教育，讓更多的人正確認(rèn)識到“基因檢測是怎么回事”，“如何看待自己的基因數(shù)據(jù)”，最關(guān)鍵的，是積累更多中國人的數(shù)據(jù)，挖掘更大的數(shù)據(jù)科研價值。而這也正是陳鋼所提出的WeGene的最終目標(biāo)——建立起一個屬于中國人自己的高質(zhì)量基因數(shù)據(jù)庫，為基因研究提供更多數(shù)據(jù)支撐。

陳科也指出，建立起國內(nèi)這樣的基因數(shù)據(jù)庫很有必要，但需要打破各機構(gòu)、各公司各自為戰(zhàn)的局面，共享基因數(shù)據(jù)，讓數(shù)據(jù)發(fā)揮更大的價值。