今年的5月8日是第23個(gè)“世界地貧日”“世界紅十字日”，也是母親節(jié)。為了全面推動(dòng)地中海貧血和出生缺陷防控工作的深入開(kāi)展，廣東省婦幼保健院舉行2016年國(guó)際地貧日暨世界紅十字日宣傳活動(dòng)，今年的主題是“防控地貧，從孕前開(kāi)始”

廣東省衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)黨組書記段宇飛、廣東省衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)副主任劉銀燕、廣東省紅十字會(huì)副會(huì)長(zhǎng)兼秘書長(zhǎng)甘萍、廣東省衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)婦幼健康服務(wù)處處長(zhǎng)莊俊義、廣東省婦幼保健院院長(zhǎng)黃漢林等相關(guān)領(lǐng)導(dǎo)出席了活動(dòng)。

廣東是地貧的高發(fā)省份之一。據(jù)省婦幼保健院產(chǎn)前診斷與出生缺陷防治科主任尹愛(ài)華介紹，數(shù)據(jù)顯示，廣東戶籍人口中地貧基因攜帶率約16.8%，同型地貧基因夫婦約占1.7%，每年有超過(guò)5000例重型α地貧和1500例重型β地貧胎兒。據(jù)統(tǒng)計(jì)，每年每個(gè)患兒所造成的直接醫(yī)療負(fù)擔(dān)超過(guò)10萬(wàn)元，并且隨著年齡的增長(zhǎng)還會(huì)增加，但如果不治療，地貧患兒則一般在5歲左右死亡。

為做好廣東的地貧防控工作，廣東省政府從2012年開(kāi)始啟動(dòng)地貧防控項(xiàng)目，每年投入3500萬(wàn)元，連續(xù)10年，在全省范圍內(nèi)實(shí)施地貧防控工作，重點(diǎn)補(bǔ)助經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)地區(qū)。

2016年是廣東省地貧防控項(xiàng)目的中期評(píng)估之年。段宇飛表示，為實(shí)現(xiàn)既定的各項(xiàng)中期目標(biāo)，廣東要進(jìn)一步整合優(yōu)化地貧防控項(xiàng)目與出生缺陷綜合防控項(xiàng)目；進(jìn)一步統(tǒng)籌優(yōu)化出生缺陷防控領(lǐng)域的公共服務(wù)資源供給，加大財(cái)政投入力度，積極開(kāi)展出生缺陷防治知識(shí)的綜合宣傳和倡導(dǎo)，加緊推進(jìn)出生缺陷防控項(xiàng)目的實(shí)施進(jìn)度，進(jìn)一步提高婦幼公共服務(wù)效能，努力降低出生缺陷發(fā)生率，不斷提高出生人口素質(zhì)。

故事：一個(gè)家庭兩個(gè)重型地貧娃

3年前，來(lái)自茂名的打工者阿萍夫婦將發(fā)燒不退的女兒送到醫(yī)院，醫(yī)生檢查后告訴他們：孩子患有重型β地貧。

上天不但沒(méi)有憐惜這個(gè)家庭，還給了他們?cè)僖淮纬林氐拇驌簦?個(gè)半月的兒子也被告知患有重型β地貧。由于當(dāng)?shù)氐闹委煑l件有限，阿萍夫婦遠(yuǎn)赴省城。2013年開(kāi)始，他們臨時(shí)在廣州白云區(qū)租了個(gè)小房子，開(kāi)始了一對(duì)兒女漫漫的求醫(yī)之路。

阿萍因?yàn)榻?jīng)常要帶兩個(gè)地貧兒往返醫(yī)院，也沒(méi)能像之前那樣正常打工，這沉重的負(fù)擔(dān)一下子就全壓在了每月收入只有兩三千元的丈夫身上，期間雖然也會(huì)收到一些愛(ài)心人士的籌款資助，但與兩個(gè)兒女每個(gè)周期三四千元的治療費(fèi)用相比，只是杯水車薪。

地貧患者要活下去可以有兩種辦法：一是不斷輸入新鮮血液，一是干細(xì)胞移植。前者治標(biāo)，后者治本，暫且不說(shuō)費(fèi)用，光尋找匹配的骨髓又談何容易？當(dāng)了解到通過(guò)同胞配型，即常說(shuō)的“老二救老大”也可以給哥哥姐姐帶來(lái)重生的希望時(shí)，阿萍夫婦決定搏一搏，哪怕能救其中一個(gè)孩子也好。

為了保證第三個(gè)孩子的健康，阿萍來(lái)到了廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷與出生缺陷防治科，在獲悉阿萍的困境后，醫(yī)院提供了免費(fèi)的產(chǎn)前診斷，幸運(yùn)的是，這一次的胎兒只為地貧基因攜帶型，阿萍夫婦終于松了口氣。

2016年1月初，帶著給哥哥姐姐重生希望的小女兒呱呱墜地了，可喜的是，小女孩活潑可愛(ài)，并不是重型地貧患兒，但令夫婦倆沮喪的是，她依舊不是上天派來(lái)拯救哥哥姐姐的天使：小女兒雖然健康，但臍帶血卻跟哥哥姐姐均不匹配

如今，大女兒5歲多，兒子也4歲多了，談及家中的兩個(gè)重型地貧兒女時(shí)，阿萍幾度哽咽：“我生大女兒和兒子時(shí)，都有做過(guò)產(chǎn)檢，但因?yàn)闆](méi)有聽(tīng)過(guò)地貧，當(dāng)時(shí)兩個(gè)都沒(méi)做這個(gè)地貧篩查，是我們的無(wú)知和愚昧，害了我兩個(gè)可憐的孩子?！?/p>

專家：地貧難治可防 重在預(yù)防

尹愛(ài)華表示，避免悲劇發(fā)生的方法，就是要避免地貧兒的出生。地貧作為一種單基因遺傳病，其遺傳規(guī)律是很清楚的：若夫妻雙方為同型地貧基因攜帶時(shí)，每次懷孕，其子女有1/4的機(jī)會(huì)是中重型地貧患者，有1/2的機(jī)會(huì)跟父母一樣是地貧基因攜帶者，有1/4是正常的胎兒。而又由于多數(shù)地貧基因攜帶者可以不表現(xiàn)出任何臨床癥狀，存在隱蔽性，所以，依靠有效的婚前、孕前和產(chǎn)前進(jìn)行地貧篩查、診斷、產(chǎn)前診斷和干預(yù)就顯得非常重要了。發(fā)現(xiàn)有同型基因攜帶的夫妻，在懷孕前要做好咨詢，每次懷孕后，也要做好產(chǎn)前診斷，以確認(rèn)每一胎胎兒的地貧基因型，一旦為重型地貧，建議及時(shí)終止妊娠

防控：至2015年廣東免費(fèi)初篩155萬(wàn)多人

廣東省級(jí)地貧防控項(xiàng)目主要工作包括廣泛的地貧社會(huì)教育，免費(fèi)地貧篩查、基因檢測(cè)，產(chǎn)前診斷和干預(yù)，依托婦幼保健服務(wù)體系建立地貧防控網(wǎng)絡(luò)和實(shí)驗(yàn)室體系，通過(guò)全省統(tǒng)一的項(xiàng)目系統(tǒng)對(duì)婚期、孕期和產(chǎn)前夫婦的地貧篩查和隨訪干預(yù)進(jìn)行管理。

截至2015年，全省共免費(fèi)對(duì)項(xiàng)目地區(qū)155萬(wàn)多人進(jìn)行了初篩，對(duì)約42萬(wàn)多人進(jìn)行了復(fù)篩，對(duì)約10萬(wàn)多人進(jìn)行了基因檢測(cè)，對(duì)41萬(wàn)多人進(jìn)行了血紅蛋白電泳篩查，共發(fā)現(xiàn)4223對(duì)夫婦攜帶同型地貧基因，其中接受產(chǎn)前診斷的孕婦有4022例，發(fā)現(xiàn)中重型地貧胎兒1032例，產(chǎn)前干預(yù)838例，其中終止妊娠500例，按平均10歲患兒花費(fèi)100萬(wàn)估算，由此減少的直接疾病負(fù)擔(dān)約9億元；另外，接受“生命遠(yuǎn)航—關(guān)愛(ài)重型地貧患兒”項(xiàng)目資助的患兒達(dá)194名，發(fā)放救助款1173950元。此外，自項(xiàng)目開(kāi)展以來(lái)，廣東省地中海貧血防控工作卓有成效，全省中重型地貧患兒出生率從2012年的70例/10萬(wàn)下降至2015年的20例/10萬(wàn)，下降了71.4%。

■地貧知識(shí)知多少

Q：地貧與一般貧血有什么區(qū)別？

A：所謂貧血，就是你的血液中的紅細(xì)胞數(shù)量減少或者血紅蛋白太少，輕微的貧血并不會(huì)對(duì)你造成影響，而且你也不會(huì)注意到它，但嚴(yán)重的貧血會(huì)使你的身體得不到足夠的氧，因而生病。貧血有很多類型，日常生活中最常見(jiàn)的類型是因飲食中鐵質(zhì)缺乏而造成的營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血。當(dāng)你沒(méi)有從食物中攝取足夠的鐵，你就會(huì)得缺鐵性貧血，使用鐵劑可以治愈它，而地中海貧血卻完全不同，它是一種遺傳性貧血，用藥物無(wú)法治愈。

Q：地貧會(huì)傳染嗎？會(huì)遺傳嗎？

A：地中海貧血只會(huì)遺傳，不會(huì)傳染。地中海貧血是由基因缺陷導(dǎo)致的，沒(méi)有傳染性。正常人都擁有兩組血紅蛋白基因，其中一組來(lái)自媽媽，另一組來(lái)自爸爸。假如父母中有一個(gè)人攜帶這種遺傳基因，你就可能患上地中海貧血，因此，地中海貧血只有遺傳性，沒(méi)有傳染性。

Q：什么是地貧篩查？篩查結(jié)果正常能100%排除我是地貧患者嗎？

A：地貧產(chǎn)前篩查是夫妻雙方通過(guò)查血常規(guī)、血紅蛋白電泳等簡(jiǎn)單方法即可對(duì)地貧進(jìn)行篩查，若結(jié)果提示為地貧可疑，則必須進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測(cè)來(lái)確診是否為以及是哪一類地貧。有一類α地貧叫靜止型地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒(méi)有任何臨床表現(xiàn)，一般篩查方法也檢測(cè)不出來(lái)，但若夫妻二人都是靜止型α地貧，則不會(huì)生育出重型地貧寶寶。

Q：為什么我篩查結(jié)果正常，我丈夫還要進(jìn)行地貧篩查？

A：若妻子本人是靜止型α地貧，丈夫是一個(gè)輕度α型地貧基因攜帶者，則會(huì)有1/4的幾率生育一個(gè)中度地貧患兒，但是，靜止型α地貧不能被一般的篩查方法發(fā)現(xiàn)，因此若妻子篩查正常，丈夫一樣有必要進(jìn)行地貧篩查，但是，若夫妻二人都是靜止型α地貧，則不會(huì)生育出中度地貧的寶寶。

Q：夫妻二人都是同一類型地貧基因攜帶者，什么時(shí)候做產(chǎn)前診斷最好？

A：采集胎兒DNA的方法目前主要有：絨毛活檢術(shù)采集絨毛組織、羊膜腔穿刺采集羊水細(xì)胞、臍靜脈穿刺采集臍血等方法。檢查時(shí)間分布為：絨毛活檢術(shù)（孕11—14周）、羊膜腔穿刺術(shù)（孕15—24周）、臍靜脈穿刺術(shù)（孕24周以后）。（曹斯 林惠芳 朱穎賢）