人民政協(xié)網(wǎng)北京3月23日電  2016京津冀罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)大會(huì)暨第四屆北京罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)大會(huì)在北京召開(kāi)。與會(huì)專家就如何提高罕見(jiàn)病診治水平、建立合作機(jī)制、促進(jìn)醫(yī)療保障、整合科研資源、實(shí)現(xiàn)信息共享和加強(qiáng)宣傳教育等方面進(jìn)行廣泛交流，為促進(jìn)京津冀公共服務(wù)一體化、為百姓盡享“健康紅利”積極建言獻(xiàn)策。

2016京津冀罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)大會(huì)暨第四屆北京罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)大會(huì)現(xiàn)場(chǎng)

在美國(guó)，罕見(jiàn)病運(yùn)動(dòng)起于1978年，罕見(jiàn)病患者組織開(kāi)始呼吁倡導(dǎo)全社會(huì)關(guān)注罕見(jiàn)疾病，2002年的“罕見(jiàn)病運(yùn)動(dòng)”直接推動(dòng)了聯(lián)邦立法。歐盟國(guó)家、加拿大、日本、澳大利亞、新加坡等國(guó)家以及臺(tái)灣、香港地區(qū)，也陸續(xù)出臺(tái)罕見(jiàn)病支持政策。相比之下，在中國(guó)何為罕見(jiàn)病、如何診治、如何立法等問(wèn)題，仍懸而未解，現(xiàn)實(shí)似乎任不容樂(lè)觀。

“中國(guó)首例罕見(jiàn)病診斷是上七十年代，遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于西方發(fā)達(dá)國(guó)家。隨著中國(guó)科學(xué)家和醫(yī)務(wù)工作者的攻堅(jiān)克難，中國(guó)罕見(jiàn)病科研醫(yī)療水平與西方發(fā)達(dá)國(guó)家處在同一水平，在某些領(lǐng)域我們甚至領(lǐng)先國(guó)際水平。” 全國(guó)政協(xié)委員、大會(huì)主席丁潔教授在大會(huì)開(kāi)幕致辭中說(shuō)。

全國(guó)政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院副院長(zhǎng)、大會(huì)主席丁潔教授在大會(huì)大幕致辭

作為從事罕見(jiàn)病科研二十多年的醫(yī)務(wù)工作者，丁潔委員一直通過(guò)提案等方式為罕見(jiàn)病立法奔走呼吁。在接受采訪時(shí)丁潔表示，中國(guó)由于人口眾多和罕見(jiàn)病的特殊性等多種因素，罕見(jiàn)病長(zhǎng)期被大家忽視。隨著經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展和科學(xué)進(jìn)步，罕見(jiàn)病逐漸被人們熟知。由于罕見(jiàn)病防治尚未納入國(guó)家立法規(guī)劃之中，罕見(jiàn)病患者在醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)、政府救助和用藥等方面不能享受與普通患者同等的醫(yī)療保障，罕見(jiàn)病患者家庭承擔(dān)著沉重的醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)。但隨著全面建成小康社會(huì)和健康中國(guó)建設(shè)，罕見(jiàn)病患者終于可以看到春天的希望。

目前中國(guó)到底有多少種罕見(jiàn)病，全國(guó)有多少罕見(jiàn)病患者，患病群體如何分布任沒(méi)有統(tǒng)一數(shù)據(jù)。

早在2010年，中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳分會(huì)在上海組織召開(kāi)了中國(guó)罕見(jiàn)病定義專家研討會(huì)，專家建議，將患病率<1/500000，或新生兒發(fā)病率<1/10000的疾病作為中國(guó)的罕見(jiàn)病。以中國(guó)約14億人口為基數(shù)計(jì)算，每種罕見(jiàn)病的患病人數(shù)約為2800人。以目前國(guó)際公認(rèn)的約6000種罕見(jiàn)病來(lái)計(jì)算，中國(guó)罕見(jiàn)病總患病人口為1680萬(wàn)。但是，這個(gè)定義最終并未被政府部門(mén)采納。

在流行病學(xué)數(shù)據(jù)和新生兒篩查數(shù)據(jù)缺失的情況下，根本無(wú)從準(zhǔn)確統(tǒng)計(jì)我國(guó)罕見(jiàn)病發(fā)病率及患病人數(shù)。北京大學(xué)第一醫(yī)院楊慧霞教授在發(fā)言中表示，她說(shuō)：“我們要加強(qiáng)多學(xué)科合作，加強(qiáng)單基因病的產(chǎn)前診斷，做好產(chǎn)前預(yù)防和罕見(jiàn)病新生兒篩查，實(shí)現(xiàn)信息共享，摸清家底。

北京大學(xué)第一醫(yī)院楊慧霞教授發(fā)言