這是一種具有家族遺傳性的癌前病變，患者幾乎100%會(huì)進(jìn)展為腸癌

　　廣州日?qǐng)?bào)訊 （記者任珊珊 通訊員簡(jiǎn)文楊、戴希安）日前，本報(bào)報(bào)道了廣州從化22歲女孩李慧玲一家六口有四人患家族性腺瘤性腸息肉病的不幸遭遇，引發(fā)讀者關(guān)注。這是一種什么樣的病？為何先后帶走了慧玲的媽媽、外婆、姨媽和舅舅，如今又侵襲慧玲姐弟三人？

　　據(jù)中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院結(jié)直腸肛門外科四區(qū)主任、普通外科專家蘭平教授介紹，這是一種具有家族遺傳性的癌前病變，患者幾乎百分百會(huì)進(jìn)展為腸癌，唯一的辦法是將結(jié)腸做預(yù)防性切除。

　　家族性腸病與遺傳基因有關(guān)

　　蘭平指出，家族性腺瘤性息肉病(FAP)又稱家族性多發(fā)性腺瘤病、家族性息肉癥或腺瘤樣息肉癥，是由于5號(hào)染色體上APC基因突變引起的一種常染色體顯性遺傳病。無(wú)論是新發(fā)的FAP患者還是有家族史的FAP患者，都符合孟德?tīng)栠z傳定律，即他們患者的每個(gè)孩子都有50%的可能通過(guò)遺傳，攜帶突變的基因而發(fā)病。據(jù)統(tǒng)計(jì), 每1~3萬(wàn)個(gè)新生兒中大約有1例屬于家族性多發(fā)性腺瘤病, 我國(guó)不完全估計(jì)約有12萬(wàn)例患者。

　　發(fā)病時(shí)，病人的主要病理變化是大腸內(nèi)廣泛出現(xiàn)數(shù)十到數(shù)百個(gè)大小不一的息肉，嚴(yán)重者從口腔一直到直腸肛管均可長(zhǎng)出息肉，數(shù)量可達(dá)數(shù)千個(gè)?；颊叨鄶?shù)在15歲前后出現(xiàn)息肉，初起時(shí)息肉為數(shù)不多，隨著年齡增長(zhǎng)而增多，像慧玲姐弟那樣，20歲左右盲腸到直腸之間長(zhǎng)滿了數(shù)十枚息肉的情形并不罕見(jiàn)。

　　發(fā)病初期，患者無(wú)明顯癥狀，隨著息肉的增多、增大，患者可出現(xiàn)腹部不適、腹痛、大便帶血或帶黏液、大便次數(shù)增多等。

　　年滿18歲 早做腸鏡篩查

　　蘭平指出，該病如不治療，40歲前將不可避免地出現(xiàn)癌變，且可表現(xiàn)為同時(shí)多原發(fā)性腸癌。目前，對(duì)該病的治療有保守和根治兩種。前者主要是切除息肉，后者則像慧玲一樣切除全結(jié)腸直腸，并做回腸貯袋肛管吻合術(shù)。

　　“慧玲姐弟倆盡快手術(shù)，是她們最好的選擇。”蘭平呼吁社會(huì)熱心人士幫幫這個(gè)可憐的家庭，也呼吁查出患有家族性腺瘤性腸息肉的患者，要?jiǎng)訂T家族成員按醫(yī)囑定期做腸鏡檢查。通常一個(gè)家庭查出有該病，在子女年滿18歲后就應(yīng)該做第一次腸鏡。有些已出現(xiàn)腹部不適、大便帶血或黏液等癥狀的未成年人，也應(yīng)盡早做篩查。