遺傳性甲狀腺癌

多于3例遺傳概率超9成

“非髓樣甲狀腺癌占所有甲狀腺癌的95%以上，而且非髓樣甲狀腺癌一般會(huì)呈現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象?！碧旖蚴心[瘤醫(yī)院副院長(zhǎng)高明教授介紹，遺傳性甲狀腺癌不容小覷，需要引起醫(yī)生和患者的關(guān)注。

家族性甲狀腺非髓樣癌屬于甲狀腺非髓樣癌的一部分，其遺傳比例相對(duì)較高，而且如果第二代家屬一旦不幸得了甲狀腺癌，發(fā)病會(huì)比上一代親屬更加的兇險(xiǎn)，情況更不好控制。所以，如果屬于這種家族性遺傳比較高危的人群，一定要提高警惕，及早預(yù)防。

專家建議

家族中一級(jí)親屬中有3例或3例以上病人，那么這個(gè)家族具有遺傳性的概率會(huì)超過(guò)94%。一級(jí)家屬包括父母、子女和同胞兄弟姐妹。這些高危人群，建議進(jìn)行早期基因篩查。患者可到具備甲狀腺癌遺傳易感基因測(cè)序平臺(tái)的醫(yī)院進(jìn)行檢測(cè)篩查，現(xiàn)在一些腫瘤?？漆t(yī)院已經(jīng)設(shè)有專門為患者提供遺傳性發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和個(gè)體化診療咨詢的服務(wù)。

遺傳性結(jié)直腸癌

10歲開始就要密切關(guān)注

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是遺傳性大腸癌的一種，呈常染色體顯性遺傳，男女發(fā)病率相同，表現(xiàn)為大腸內(nèi)發(fā)生少則幾十個(gè)多則成千上萬(wàn)腺瘤性息肉，死亡率較高。“大約50%的患者在10~15歲大腸內(nèi)開始長(zhǎng)息肉，到35歲時(shí)增長(zhǎng)到95%，若不及時(shí)干預(yù)，100%會(huì)衍變?yōu)榻Y(jié)直腸癌，而且FAP的腸外表現(xiàn)同樣應(yīng)引起患者的高度重視。一旦發(fā)現(xiàn)應(yīng)及時(shí)進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查，早診早治”，中國(guó)人民解放軍陸軍總醫(yī)院消化內(nèi)科主任盛劍秋介紹。

早期診斷與定期隨訪是防止息肉發(fā)生癌變的重要措施，可根據(jù)釆取個(gè)體化綜合方法進(jìn)行預(yù)防和治療。

專家建議

醫(yī)生要對(duì)其家族成員做詳細(xì)的遺傳咨詢，診斷明確的患者應(yīng)每半年到1年進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查密切隨訪，對(duì)于FAP患者的一級(jí)親屬應(yīng)從10～15歲開始每年行結(jié)腸鏡檢查，直至發(fā)現(xiàn)息肉確診為止，同時(shí)檢查有無(wú)視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞肥大等腸外表現(xiàn)。從25歲開始，對(duì)診斷明確的患者應(yīng)每年檢查胃、十二指腸和乳頭周圍區(qū)域，其他腸外檢查項(xiàng)目如甲狀腺B超、腹部B超等同樣應(yīng)每1~2年隨訪。

遺傳性胃癌

長(zhǎng)期不檢查變成皮革胃

胃癌當(dāng)中有5%～10%屬于遺傳性胃癌，其中比例最多的要數(shù)遺傳彌漫型胃癌。北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院分子診斷中心副主任賈淑芹醫(yī)生介紹說(shuō)：“遺傳彌漫型胃癌發(fā)病年齡較早，目前發(fā)現(xiàn)患病最早的只有14歲，平均發(fā)病年齡為37歲。”

遺傳彌漫型胃癌是常染色體顯性遺傳疾病，子代攜帶親代基因變異的幾率為50%，而且呈現(xiàn)不完全顯性，即使從親代獲得了CDH1基因的突變，也不一定會(huì)發(fā)病。攜帶CDH1致病突變終生患胃癌的風(fēng)險(xiǎn)男性略低于女性，而且還有患結(jié)腸癌的風(fēng)險(xiǎn)，女性有患乳腺小葉癌的風(fēng)險(xiǎn)。

遺傳彌漫型胃癌早期胃鏡檢查很不容易發(fā)現(xiàn)，胃壁隨病變逐漸增厚，嚴(yán)重時(shí)稱“皮革胃”。

專家建議

針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群，根據(jù)不同的年齡段檢測(cè)不同項(xiàng)目。從16歲開始，建議每年做胃鏡檢查，必要時(shí)可加做免疫組化確認(rèn)。18~40歲的致病突變攜帶者，建議做預(yù)防性全胃切除。從40開始，每3~5年做常規(guī)結(jié)腸鏡檢查。對(duì)于女性從35歲開始，還應(yīng)該每半年做一次乳腺臨床檢查，每年做一次常規(guī)乳腺癌的篩查和核磁共振。需要提醒的是做胃鏡的時(shí)候，需要取活檢的標(biāo)本塊數(shù)較多，鉗取組織的深度較深，所以做胃鏡的前后1周內(nèi)患者不能應(yīng)用活血抗凝藥物。

遺傳性乳腺癌

潛在乳癌患者別拖延

真正意義上的家族遺傳性乳腺癌在所有確診乳癌病例中只占5%左右，乳癌發(fā)病是綜合因素導(dǎo)致，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是對(duì)付乳癌最好的方法。潛在乳癌患者千萬(wàn)別犯“拖延癥”，別存僥幸心理。

遺傳性乳腺癌，主要指家族中有多名女性成員患乳腺癌或卵巢癌。當(dāng)一位患者具備這樣的家族史并且發(fā)病年齡較輕，比如三十歲以前就患病，尤其是雙乳癌，這種情況應(yīng)高度懷疑為家族遺傳性乳腺癌。盡管乳腺癌是多種因素綜合作用導(dǎo)致的乳腺疾病，但過(guò)量的雌激素對(duì)人體的影響被認(rèn)為是乳腺癌發(fā)病的重大誘因，比如長(zhǎng)期服用雌激素補(bǔ)品，無(wú)形中增加了乳腺癌的患病風(fēng)險(xiǎn)。

專家建議

對(duì)于前面提到的這種情況，子女可通過(guò)基因檢測(cè)確認(rèn)是否有乳癌易感基因，并通過(guò)更積極的預(yù)防措施來(lái)避免發(fā)病。對(duì)一般人來(lái)說(shuō)，如果有遠(yuǎn)房親戚得了乳腺癌就認(rèn)定自己也一定會(huì)得，那就恐癌過(guò)度了。乳頭無(wú)緣無(wú)故流水、流血，乳頭或周圍皮膚凹陷或乳房憑空長(zhǎng)出腫塊，要及時(shí)去醫(yī)院接受檢查。對(duì)于三十歲以上女性，最好每年到乳腺?？七M(jìn)行專業(yè)體檢。（記者 張 爽 駐北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院特約記者 管九萍）