如果一種罕見病從無藥可治迎來了有藥可醫(yī)，可這種救命藥卻“超高值”，那么這種少數(shù)人對保命藥的需求是否應(yīng)被定義為“基本醫(yī)療需求”？

8月10日，國家醫(yī)保局、財(cái)政部發(fā)布《關(guān)于建立醫(yī)療保障待遇清單制度的意見》，并附國家醫(yī)療保障待遇清單（2020年版）。2020醫(yī)療保障待遇清單，嚴(yán)格規(guī)定了基本醫(yī)?；鹬Ц斗懂?，進(jìn)一步明確只有進(jìn)入國家基本藥品目錄，基本醫(yī)?；鸩拍苤Ц丁?/p>

“我們曾經(jīng)做過一類罕見腎臟病的回顧性研究，其中最長的誤診達(dá)33年，在這期間患者反復(fù)去了十幾家醫(yī)院，用了許多不適合自己的藥物，非常痛苦?！比珖f(xié)委員，北京大學(xué)第一醫(yī)院教授、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員丁潔舉了這樣一個(gè)例子。

由于缺乏疾病認(rèn)知和有效可及的診療方案，罕見病患者面臨高誤診、高漏診、用藥難等問題，被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”。以黏多糖貯積癥II型（MPSII）為例，患者確診普遍面臨多次輾轉(zhuǎn)，有人甚至超過50次，從開始就診到確診差不多要五六年時(shí)間，這種情況很常見。更為可惜的是，MPSII導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，而如果能在疾病早期確診，給予及時(shí)的治療，可以阻止和延緩疾病進(jìn)程，避免嚴(yán)重并發(fā)癥的出現(xiàn)，改善患者的生長發(fā)育。

確診后無藥可用，有藥可用卻用不起，也令罕見病患者的生存之路舉步維艱。目前全世界已知罕見病約7000種，真正有藥可用的疾病只占到了5%-10%。然而，這不到10%的罕見病患者卻面臨著有藥可用、但難以承擔(dān)醫(yī)療費(fèi)用的局面。

據(jù)了解，除一些地方政策，絕大多數(shù)罕見病都不在醫(yī)療保險(xiǎn)給付范圍內(nèi)。2020年中國罕見病大會(huì)發(fā)布的《中國罕見病高值藥物醫(yī)療保障研究報(bào)告》指出，以《第一批罕見病目錄》為統(tǒng)計(jì)依據(jù)，未來3年，預(yù)計(jì)有60種罕見病藥物有希望在我國上市。其中目前已經(jīng)在我國注冊審評(píng)審批通道、適應(yīng)癥內(nèi)其他治療藥物皆未被納入國家醫(yī)保目錄、年治療費(fèi)用超過百萬元的罕見病藥物有12種。

對此，上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任金春林教授認(rèn)為，目前，年治療費(fèi)用超過50萬元的罕見病還有很多，對于這部分患者，可以探索醫(yī)保和社會(huì)多元支付相結(jié)合的方式，例如設(shè)立醫(yī)保報(bào)銷定額，每年報(bào)銷30萬，超過醫(yī)保支付的部分，可以通過社會(huì)多元支付的方式解決，利用人口優(yōu)勢，將風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行分?jǐn)??！霸跉W洲部分國家，罕見病患者醫(yī)療保障費(fèi)用占衛(wèi)生總費(fèi)用小于1%，美國不到2%。這說明，罕見病藥物的花費(fèi)雖高，但實(shí)際患病人數(shù)非常有限，因此支付方的整體壓力其實(shí)是可控的，罕見病的醫(yī)療保障費(fèi)用從各種維度上來看都是可行的?！?/p>

作為連任三屆的“老委員”，丁潔教授近年來一直致力于推進(jìn)建立中國罕見病醫(yī)療保障機(jī)制。2020年5月20日，丁潔委員就提交了《關(guān)于建立中國罕見病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機(jī)制的建議》?！澳壳坝行┖币姴∫呀?jīng)有藥可治，但藥物價(jià)格昂貴，對于患者來說，從解決無藥可用到解決有藥用不起的問題，這一方案的目的就是逐步推進(jìn)罕見病醫(yī)療保障的多方支付機(jī)制?！?/p>

丁潔表示，“在這一多方支付模式中，‘1’是核心。只有將《第一批罕見病目錄》的相關(guān)藥物，逐步納入醫(yī)療保障，進(jìn)入國家基本醫(yī)保用藥目錄，或在政策容許的情況下進(jìn)入省級(jí)統(tǒng)籌范疇，‘4’才能起到輔助作用，逐步建立專項(xiàng)救助、整合社會(huì)資源、引進(jìn)商業(yè)保險(xiǎn)以及患者個(gè)人支付?！?/p>

北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)副主任委員王琳教授也分享了對于用藥保障機(jī)制的看法和期待贊同這種支付模式，她表示，我們國家的醫(yī)療保障制度正在發(fā)生翻天覆地的變化，從無到有，初步實(shí)現(xiàn)了?；尽V覆蓋，14億人口都享受基本醫(yī)療保險(xiǎn)制度。2020年3月5日，國務(wù)院發(fā)布了《關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》，提到要提高參保人待遇，要關(guān)注重特大疾病和多元化的需求。這就需要搭建多層次的醫(yī)療保障體系，滿足不同層次患者的需求，避免因病致貧，因病返貧。罕見病高值藥物的保障就是其中一環(huán)。

“以基本醫(yī)療保障為根本，以醫(yī)療救助為托底，補(bǔ)充醫(yī)療、商業(yè)健康保險(xiǎn)，還有慈善互助等多個(gè)制度，共同織起國家醫(yī)療保障制度體制建設(shè)網(wǎng)。這幾個(gè)層面都要關(guān)注罕見病用藥，尤其是商業(yè)健康保險(xiǎn)，現(xiàn)在我們國家170多個(gè)省市和地區(qū)都有了商業(yè)健康保險(xiǎn)，建議商業(yè)健康保險(xiǎn)應(yīng)該關(guān)注罕見病用藥，尤其是關(guān)注目錄外的這些藥品。同時(shí)，我們藥品進(jìn)入商保的途徑也值得探索，如罕見病帶病體進(jìn)入商業(yè)健康保險(xiǎn)等。建議商業(yè)健康保險(xiǎn)也建立一個(gè)包括目錄外藥品、罕見病藥品的藥品目錄，通過商業(yè)健康保險(xiǎn)解決患者的部分負(fù)擔(dān)。”王琳表示。