人民政協(xié)網(wǎng)北京5月23日電 （記者 楊嵐 李木元）5月22日，首屆賽諾菲健贊罕見(jiàn)病高峰論壇在京召開(kāi)。高峰論壇以“吶罕?贊放”為主題，匯聚了來(lái)自國(guó)內(nèi)外罕見(jiàn)病領(lǐng)域的專(zhuān)家學(xué)者、臨床醫(yī)生和患者組織代表等共同回顧了近年來(lái)中國(guó)罕見(jiàn)病事業(yè)的發(fā)展，與會(huì)嘉賓圍繞目前我國(guó)罕見(jiàn)病探索過(guò)程中的難點(diǎn)、熱點(diǎn)進(jìn)行了討論，并就罕見(jiàn)病診療、支付及生態(tài)體系建設(shè)等話題建言獻(xiàn)策。

中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)、中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)李林康表示：“我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)疾病的關(guān)注雖然起步較晚，但近年來(lái)，隨著國(guó)家出臺(tái)的一系列政策，我國(guó)罕見(jiàn)病診療體系建設(shè)的逐步完善，罕見(jiàn)病藥物的不斷上市以及媒體和大眾的認(rèn)知逐步增強(qiáng)，中國(guó)罕見(jiàn)病防治領(lǐng)域正在發(fā)生令人矚目的變化。與此同時(shí)，我們也看到罕見(jiàn)病依然面臨著諸多挑戰(zhàn)，中國(guó)罕見(jiàn)病的探索之路必須依靠更多力量的整合，以惠及更多的罕見(jiàn)病患者?！?/p>

賽諾菲健贊國(guó)際及中國(guó)市場(chǎng)負(fù)責(zé)人柯皓德表示：“賽諾菲健贊根植中國(guó)市場(chǎng)20多年,我們深知罕見(jiàn)病患者急需挽救生命的藥物, 為此我們與時(shí)間賽跑，加速將創(chuàng)新的高品質(zhì)療法引入中國(guó)。迄今為止我們的產(chǎn)品組合已涵蓋戈謝病、龐貝病、法布雷病及黏多糖貯積癥I型等溶酶體貯積癥、以及多發(fā)性硬化等神經(jīng)科學(xué)和罕見(jiàn)血液病。與此同時(shí), 我們積極與政府、醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)、醫(yī)療專(zhuān)業(yè)人士和患者組織等多方合作，旨在提升罕見(jiàn)病的診療能力，尋求多樣化的支付方式，幫助更多患者受益?！?/p>

政策利好，惠及中國(guó)2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者

據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)目前有各類(lèi)罕見(jiàn)病患者約2000萬(wàn)人。長(zhǎng)期以來(lái)罕見(jiàn)病患者面臨著診斷難、治療難、用藥難的“三難”局面。為此，多項(xiàng)針對(duì)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的國(guó)家政策陸續(xù)出臺(tái)。

2018年5月，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科技部、工業(yè)和信息化部、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局、國(guó)家中醫(yī)藥管理局等五部門(mén)聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見(jiàn)病》目錄。2019年2月，《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》也在國(guó)家衛(wèi)健委的牽頭下出爐，為罕見(jiàn)病的診療提供了參考依據(jù)。同一時(shí)間，國(guó)家衛(wèi)健委辦公廳發(fā)布了建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的通知，遴選了324家醫(yī)院，并明確了包括建立協(xié)作機(jī)制、實(shí)施規(guī)范診療、加強(qiáng)質(zhì)量控制等職責(zé)分工與管理機(jī)制。

2020年3月，《中共中央國(guó)務(wù)院關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見(jiàn)》中，明確提出要“探索罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制”。在2020年5月的全國(guó)兩會(huì)上，多位代表提出要探索建立罕見(jiàn)病醫(yī)療保障多方支付機(jī)制。

李林康表示：“罕見(jiàn)病的過(guò)去、現(xiàn)在和未來(lái)就像今天的主題：‘吶罕、贊放’。前面十年是吶喊，現(xiàn)在是在積極推進(jìn)，我們都在等待不久將來(lái)的綻放?！睋?jù)了解，今年將適時(shí)啟動(dòng)第二批罕見(jiàn)病目錄的遴選工作。

能看罕見(jiàn)病的醫(yī)生比罕見(jiàn)病還要罕見(jiàn)：破局罕見(jiàn)病診療困局

長(zhǎng)期以來(lái)，罕見(jiàn)病由于病例稀少、醫(yī)療資源緊缺等原因，大部分的罕見(jiàn)病患者家庭在診斷之路上都經(jīng)歷了艱難曲折，確診時(shí)間從幾年到幾十年，甚至更久也無(wú)法確診。

“能看罕見(jiàn)病的醫(yī)生比罕見(jiàn)病還要罕見(jiàn)”，這是罕見(jiàn)病治療領(lǐng)域?qū)＜业墓沧R(shí)。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)毛建華指出：“提高全國(guó)范圍內(nèi)專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的疾病認(rèn)知將為罕見(jiàn)病診斷打開(kāi)全新局面，這也將是破局罕見(jiàn)病診療的關(guān)鍵?！?/p>

去年2月，賽諾菲參與支持的中國(guó)溶酶體貯積癥（LSDs）診療能力建設(shè)項(xiàng)目（簡(jiǎn)稱(chēng)“STEP項(xiàng)目”）正式啟動(dòng)。去年10月和今年3月，江蘇和天津分別成立了?。ㄖ陛犑校┘?jí)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組，成立多級(jí)聯(lián)動(dòng)的管理工作組和臨床專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)，通過(guò)系統(tǒng)化的培訓(xùn)教育增加臨床醫(yī)生對(duì)LSDs“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、會(huì)管理”的能力。

毛建華表示：“浙江于去年7月將法布雷病納入醫(yī)療保障范疇，同月浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院即成立法布雷病多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，旨在提高院內(nèi)對(duì)該罕見(jiàn)病的篩診治管能力，為進(jìn)一步推動(dòng)省內(nèi)的診療能力，同年11月，各地市醫(yī)院共同建立工作組，以求推動(dòng)浙江省法布雷病的早期診斷，并逐步實(shí)現(xiàn)以患者為中心的同質(zhì)化管理，為打通罕見(jiàn)病支付、診療閉環(huán)建立了基礎(chǔ)?！?/p>

除了針對(duì)溶酶體貯積癥類(lèi)罕見(jiàn)病的診療外，在本屆的高峰論壇上，賽諾菲健贊面向多發(fā)性硬化（MS）診療領(lǐng)域診療能力建設(shè)的培訓(xùn)項(xiàng)目“SHIP學(xué)院”也正式啟動(dòng)。該項(xiàng)目將是中國(guó)MS領(lǐng)域首個(gè)提升診療能力和建立診療體系的學(xué)院，覆蓋了全國(guó)至少26個(gè)省份，提高約180家省會(huì)醫(yī)院醫(yī)生對(duì)MS疾病的診療能力。

北京天壇醫(yī)院、天津總醫(yī)院、京津神經(jīng)免疫中心施福東教授在論壇上表示：“目前多發(fā)性硬化（MS）疾病在我國(guó)呈現(xiàn)誤診漏診率高、治療觀念落后等問(wèn)題。為神經(jīng)科的臨床醫(yī)生展開(kāi)相關(guān)知識(shí)和技能的培訓(xùn)，將在很大程度上推動(dòng)MS診療能力提升，建立區(qū)域診療體系，優(yōu)化MS診療生態(tài)圈?！?/p>

用得起藥:多方聚力，踐行罕見(jiàn)病的“中國(guó)夢(mèng)”

當(dāng)罕見(jiàn)病患者被確診后，他們往往會(huì)面臨另一大難題：用不起藥。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，罕見(jiàn)病患者平均每年自費(fèi)治療費(fèi)用超過(guò)5萬(wàn)元，近15%的患者因?yàn)闊o(wú)法承擔(dān)醫(yī)療費(fèi)用而被迫停止治療。

中國(guó)財(cái)政科學(xué)研究院副研究員朱坤在論壇上提出了“基本醫(yī)保和補(bǔ)充醫(yī)保要盡力”、“醫(yī)療救助要更加努力”、“商業(yè)保險(xiǎn)與醫(yī)療互助要發(fā)力”、“慈善捐贈(zèng)要努力”以及“個(gè)人和家庭要出力和專(zhuān)項(xiàng)基金要努力”的“六力”倡議?！皣?guó)家和社會(huì)力量亟需加快探索，多措并舉，形成更加給力的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障機(jī)制。”朱坤表示：“本次論壇也是多方聚力的體現(xiàn)，凝聚了各方的觀點(diǎn)與智慧，我們希望更多這樣的平臺(tái)和機(jī)會(huì)，去融合、去探索，為中國(guó)的罕見(jiàn)病藥物創(chuàng)新支付模式探索之路貢獻(xiàn)各方力量?！?/p>

柯皓德表示：“作為賽諾菲特藥全球事業(yè)部，賽諾菲健贊不僅是罕見(jiàn)病領(lǐng)域的先行者，同時(shí)也積極拓展新的疾病領(lǐng)域，聚焦腫瘤和免疫等無(wú)藥可治及難治性疾病。我們深信，只有通過(guò)長(zhǎng)期的承諾和廣泛的合作，才能推動(dòng)醫(yī)療領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)重大突破。我們將不遺余力地加速引入‘同類(lèi)首創(chuàng)、同類(lèi)最優(yōu)’變革性療法，并繼續(xù)與多方探索建立診斷、治療與支付的創(chuàng)新生態(tài)體系，進(jìn)一步提升醫(yī)療可及性，為患者的生活帶來(lái)積極改變，助力實(shí)現(xiàn)‘健康中國(guó) 2030’戰(zhàn)略?！?/p>