中國人阿爾茨海默病發(fā)病機(jī)制具“異質(zhì)性”

本報訊（記者 賈曉宏 通訊員 王蕾）一項跨越17年、涉及我國404個家族的家族性阿爾茨海默病研究成果，近日發(fā)表在國際期刊《阿爾茨海默病和癡呆》上。這項研究結(jié)果表明，中國人與其他種族在家族性阿爾茨海默病的遺傳機(jī)制上有所不同；家族性阿爾茨海默病還有大量的未知基因有待科研人員挖掘。

該研究是由宣武醫(yī)院賈建平教授團(tuán)隊完成的。阿爾茨海默病是老年人的常見病，但家族性阿爾茨海默病相對罕見，在阿爾茨海默病患者中的比例不超過5%。2005年，賈建平團(tuán)隊報道了中國第一例家族性阿爾茨海默病，由此開啟了從遺傳學(xué)方面研究阿爾茨海默病的先河。團(tuán)隊成員、宣武醫(yī)院神經(jīng)疾病高創(chuàng)中心副主任醫(yī)師賈龍飛介紹，國際上對家族性阿爾茨海默病的研究始于上世紀(jì)70年代，多年來一直認(rèn)為主要有三個基因的突變會導(dǎo)致家族性阿爾茨海默病，這三個基因分別為早老素1、早老素2和淀粉樣前體蛋白。此次的研究一共發(fā)現(xiàn)了在這3個基因出現(xiàn)的50個突變位點，其中11個突變位點在國際上屬于首次報告，這表明中國人與其他種族之間發(fā)病機(jī)制的“異質(zhì)性”。另外，404個家族中有83.17%的家族不攜帶有已知三個基因的突變，這說明還有大量的未知突變基因有待科研人員挖掘。

賈建平教授團(tuán)隊從2002年開始建立全國最大的家族性阿爾茨海默病登記網(wǎng)絡(luò)，在全國收集家族性阿爾茨海默病病例，到2019年9月共收集404個家族，包括3700多名家族成員。該網(wǎng)絡(luò)也是目前世界最大的家族性阿爾茨海默病登記網(wǎng)絡(luò)?！敖窈笥型麖幕蚓庉嬋胧郑瑢Τ赡耆说捏w細(xì)胞進(jìn)行編輯來逆轉(zhuǎn)基因缺陷，為最終治愈家族性阿爾茨海默病找到新的突破點?！?/p>