罕見病,世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數(shù)占總人口0.65‰~1‰的疾病。從2008年開始，每年2月的最后一天被定為“國際罕見病日”。全世界的罕見病患者都面臨著診斷難、治療難、用藥難等困境。一直以來，罕見病患者都是許多慈善組織關注幫助的對象。

新春伊始，對于我國罕見病患者來說，福音利好頻傳。國務院常務會議決定對罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠；國家衛(wèi)生健康委宣布將在全國遴選324家醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)；北京大學第一醫(yī)院成立罕見病中心……

這些利好消息的背后，有著多位全國政協(xié)委員在兩會上堅持不懈的呼吁與努力。在他們中間，北京醫(yī)學會罕見病分會主任委員、北京大學第一醫(yī)院教授丁潔更是以其多年的專業(yè)與執(zhí)著，持之以恒地為幫助和改善罕見病群體的境遇鼓與呼。

從醫(yī)者仁心到政策推動

在我國，罕見病患者人數(shù)推測已逾2000萬，在輾轉尋求診療的過程中，他們發(fā)現(xiàn)了一個有些殘酷的現(xiàn)實：罕見病罕見，能確診罕見病的醫(yī)生更罕見。

上個世紀80年代赴美留學時，丁潔第一次接觸到一種罕見病———“Alport綜合征”（遺傳性進行性腎炎）?；颊叽蠖嘤趦和诎l(fā)病，如未能及時準確治療，患兒將在20~30歲時發(fā)展為尿毒癥。1994年，丁潔學成歸國，在開展“Alport綜合征”相關研究的過程中，不少家長在看到診斷結果后一下子癱倒在地，還有的手拿報告單在無人的角落號啕大哭，等待著他們的將是漫漫治療道路上的痛苦與孤獨。

“有一位40多歲的父親帶著六七歲的小兒子找到我。那時他的一個腎臟已經(jīng)移植給了患有尿毒癥的大兒子。當看到小兒子檢查結果也是遺傳性進行性腎炎，這個高大的漢子趴在我辦公桌上哭喊出一句話：‘大夫，我再沒有腎給小兒子了！’”回想起當時的場景，內(nèi)心受到的強烈觸動，記憶猶新。丁潔說，患者家庭所承受的巨大心理壓力排山倒海般呈現(xiàn)在她面前。

“多年前手機尚不普及，很多外地患者給我寫信咨詢病情。其中一位農(nóng)村患兒家長特別叮囑我，回信時不要用印著醫(yī)院名稱的信封，怕村里人的閑言碎語?！倍嵏嬖V記者，隨著通訊手段的快速發(fā)展，她已不再專門到郵局購買白信封，但不少患兒家長依然諱莫如深。為此，她組織患兒家長聯(lián)誼會，讓這個“大家庭”的成員之間相互交流，并請來心理專家進行專業(yè)疏導?！凹膊‰m然罕見，但關愛不能罕見。”丁潔說。

從幫扶“Alport綜合征”患者開始，丁潔在救助罕見病群體的道路上孜孜以求。在這個過程中，2008年丁潔開始擔任全國政協(xié)委員，這使得她對幫扶罕見病患者的方法與方式有了更高的認識與思考?！白鳛橐幻f(xié)委員，我可以從政策推動的層面呼吁，去幫助更多的罕見病群體?！倍嵳f。

吶“罕”10余年提案10余件

記者采訪丁潔時，恰逢“國際罕見病日”，又正值全國兩會召開前夕，各種工作讓丁潔的日程安排“水泄不通”。但丁潔委員認真的態(tài)度亦如往常，細致、耐心，且平易近人。

正是因為這種細致與耐心，她的每一件提案也都盡己所能地做到嚴謹。10余年全國政協(xié)委員的履職生涯，每年至少遞交一件與罕見病相關的提案，丁潔的初心一直不曾改變。

“我可以在醫(yī)院診斷病人，1個、100個、1000個，甚至更多，可這也只是冰山一角。除了被正確診斷，罕見病患者亟待被關注的地方還有很多，需要借助社會的力量幫助他們與疾病共存，達到最好的生活狀態(tài)和質(zhì)量?！倍嵳f。

在她看來，人人享有健康的權利，這其中也包括罕見病患者，“我如果能夠提好一個提案，獲益的就不是一類病人，而是更多人，是為‘健康中國’盡力?！?/p>

2012年，北京醫(yī)學會成立罕見病分會，丁潔擔任主任委員。在她心中至今有著一個更大的期盼，那就是“成立中華醫(yī)學會罕見病?？品謺薄ＫＭ麌@著罕見病產(chǎn)生的醫(yī)學難題和種種社會問題，能夠有一支醫(yī)學專業(yè)人才為主力的隊伍以及更多社會力量的加入。

抱著“為罕見病患者真正做些實事”的信念，利用臨床醫(yī)務工作者、全國政協(xié)委員、北京醫(yī)學會罕見病分會主委3個身份相互搭臺，在推動罕見病的診斷治療、流行病學基礎數(shù)據(jù)、公眾認知、政策出臺和藥物可及性等方面，丁潔有了更大的發(fā)聲與施展空間。

連續(xù)多年提請制定罕見病醫(yī)療保障制度、罕見病患者救助條例、罕見病藥物相關政策，建議“盡快成立中華醫(yī)學會罕見病?？品謺薄皩⒑币姴》峙{入國家醫(yī)?！薄瓰楹币姴　氨甲邊群啊钡倪@些年，在10多件提案背后，是丁潔在履職道路上的愈發(fā)成熟與堅定，也讓她深刻意識到，作為政協(xié)委員，提案不但要說出問題，更重在能提出具體建議。

讓罕見病診斷與保障不再“罕見”

讓丁潔溫暖的是，她從來不覺得自己是一個人在戰(zhàn)斗。

很多次，丁潔的提案一拿到小組會上，就引發(fā)了小組委員們的熱議。委員們在為她的提案點贊的同時，也紛紛建言獻策……丁潔把委員們的建議一一記錄下來，再進一步補充和完善到自己的提案中。

“罕見病在我國并不罕見，由于人口基數(shù)大，發(fā)病人數(shù)匯總的數(shù)目大為一個不爭的事實。”丁潔告訴記者，很多罕見病患者更容易被誤診、誤治，他們在求醫(yī)、確診、防治、上學、就業(yè)、社會融入等方面，還面臨著重重困難，還需要政府、社會和公益機構多方面的關懷與幫助。

經(jīng)過各方努力，去年5月22日，國家衛(wèi)生健康委等五部委聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，將121種罕見病收錄其中。

丁潔從醫(yī)生的視角認為，該目錄是罕見病防治最為重要的政策節(jié)點之一，罕見病患者“病無所醫(yī)、醫(yī)無所藥、藥無所?！钡木骄郴蛟S將得到極大改善。而從全國政協(xié)委員的角度，她看到了自己以及國內(nèi)多位關注支持罕見病的專家們長年堅守所結出的碩果，哪怕點滴進步也足以令她欣喜不已。

“讓罕見病患者群體感受到制度的優(yōu)越性，得到切實的溫暖與幫助，既是一名醫(yī)生的職責所在，也是一名政協(xié)委員應該考慮的事情?！倍嵳f。

目錄出臺后，與之相關的醫(yī)療保障問題依然緊迫且嚴峻?！安簧籴t(yī)生對于罕見病的認知有限，大部分罕見病藥物均價格不菲?！倍嵄硎?，在缺乏相關的醫(yī)療保障制度下，一般家庭的患者無法自費承擔堅持治療，或放棄治療或因病致貧、因病返貧。

今年全國兩會期間，為罕見病防治與救助連續(xù)呼吁多年的丁潔委員依然會繼續(xù)?！敖衲陜蓵視ㄗh制定切合我國實際的罕見病醫(yī)療保障相關政策?！倍嵔忉屨f，以目錄中收錄的121種罕見病為例，因各省市、各疾病情況不同，并不適合同一個醫(yī)療保障辦法“一刀切”，而醫(yī)療保障也并非“進醫(yī)?！边@么簡單。

“罕見病尤其是治療費用很高的病種，單純依靠基本醫(yī)保，很可能帶來其他問題?！睘榇耍岢龇制诜峙刂鸩酱_定罕見病醫(yī)療保障病種及范圍；按照目前合規(guī)的醫(yī)保報銷程序，將費用不高的罕見病優(yōu)先納入基本醫(yī)保及大病醫(yī)保。對于覆蓋不到的罕見病種，建議通過財政資金專項救助的渠道解決。

丁潔認為，罕見病藥物制度和醫(yī)療保障體系的完善，不能單靠企業(yè)和公益慈善組織的援助，她希望政府發(fā)揮主導作用，國家衛(wèi)健委、財政部、人社部、民政部等各司其職，各部門聯(lián)動加強對罕見病患者的醫(yī)療保障。“讓罕見病診斷與保障不再‘罕見’，目前看來依舊道阻且長，我將繼續(xù)為之鼓與呼，幫助罕見病患者迎來生命的春天?！倍嵳f。