每年2月的最后一天，是“國(guó)際罕見病日”。在2月28日即將到來之際，上周六，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院濱江院區(qū)舉行了“小胖威利”（正式醫(yī)學(xué)名為普拉德-威利綜合征，俗稱“小胖威利”）患兒義診活動(dòng)。

在義診現(xiàn)場(chǎng)，我見到了金爸爸一家三口。金爸爸和金媽媽總是樂呵呵的，說起兒子的病情，似乎很是樂觀。但我知道，這12年來，他們笑容的背后，有著太多不為人知的辛酸。

小金今年12歲了，金爸爸記得，4個(gè)月的時(shí)候，兒子已經(jīng)很能吃了，像吹氣球一樣開始瘋長(zhǎng)，“那個(gè)時(shí)候他是同齡人中最壯的，體重比一般的小朋友要重兩三倍”。

起初，家里人都認(rèn)為“能吃是?！保е鴤€(gè)大胖娃娃心里倒也是歡喜。但是，日子一天天過去，小金漸漸長(zhǎng)大，問題出現(xiàn)了。有時(shí)候眼睛有點(diǎn)癢，有時(shí)候內(nèi)分泌不正常，最重要的是三四歲的小金，食量已經(jīng)和爸爸一樣了，一碗成人份的面條，很快就能吃完。

金爸爸說：“一開始我們也不知道是什么病，小孩哪里不好就去看哪里，6年時(shí)間里，幾乎跑遍了所有醫(yī)院的所有科室，也查不出具體毛病?！辈恢啦∏?，也沒法對(duì)癥治療。6年當(dāng)中，金爸爸和金媽媽帶著孩子，時(shí)常受到社會(huì)上投來的奇怪的目光。

6歲時(shí)，小金的體重更是達(dá)到了100斤。求醫(yī)之路漫漫，仿佛看不到盡頭。幸好小金6歲這年，在浙大兒院確診為小胖威利綜合征。確診后，金爸爸才知道，原來兒子的過度肥胖，是因?yàn)?“食量大，但新陳代謝慢，脂肪堆積”。

2歲40斤 5歲110斤 7歲200斤

不只小金有這遭遇。2009年，一位年輕媽媽生下兒子小曲（化名）后，很快她發(fā)現(xiàn)自己的寶寶不吃不喝、不哭不鬧、不動(dòng)不睜眼，只顧自己默默地睡覺。

從此她奔走于全國(guó)各大醫(yī)院，小曲一度被懷疑是腦癱、窒息后遺癥、脊髓性肌萎縮癥。最后，病因沒找到，更多的問題卻接踵而來：反復(fù)肺炎、喉骨軟化癥、心房間隔缺損、隱睪……

更要命的是，小曲一直吃個(gè)不停，卻一直喊餓，醫(yī)生開的各種藥物都不起作用，“連垃圾桶都要翻出來找吃的?！?2周歲，小曲接近40斤，5歲110斤，7歲已經(jīng)接近200斤了。

好不容易確診為小胖威利綜合征后，醫(yī)生告訴媽媽，小曲已經(jīng)錯(cuò)過了最佳的干預(yù)時(shí)間，體重太重，很難達(dá)到相應(yīng)的治療效果。2016年的一天，小曲突然昏倒，進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)室，需要呼吸機(jī)輔助呼吸。5個(gè)月后，不幸離世，年僅7歲。

小胖威利綜合征，正式醫(yī)學(xué)名為普瑞德-威利綜合征（Prader-Willi Syndrome），又稱肌張力減退-智力減退-性腺功能減退與肥胖綜合征，是由于第15號(hào)染色體上部分父源片段缺失而導(dǎo)致的先天性罕見病。

小胖威利綜合征在患兒不同年齡段有不同特點(diǎn)。浙大兒院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見病學(xué)組副組長(zhǎng)、浙江醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)副會(huì)長(zhǎng)鄒朝春介紹道，通常來說，最典型的是在12-24個(gè)月之后發(fā)生不可抗拒的多食，體重快速增加，導(dǎo)致肥胖，伴有行為問題、輕到中度智力障礙等。小胖威利患兒五官上的異常表現(xiàn)為杏仁眼、外眼角上斜，上唇薄、小嘴，雙額徑窄、面頰豐滿等，身形肥胖，手和腳看上去很小，手指呈錐形。并且，患兒因嚴(yán)重肥胖，會(huì)出現(xiàn)糖尿病、高血壓以及心肺功能衰竭等并發(fā)癥。

這種遺傳病，預(yù)計(jì)發(fā)病率在萬分之一到三萬分之一，浙江省一年有五十來個(gè)。不過，“小胖威利”很容易被誤診、漏診，這也是為什么小金在6歲時(shí)才真正確診。

早期診斷和干預(yù)治療很重要，家長(zhǎng)如果發(fā)現(xiàn)孩子有上述進(jìn)食和外表的異常，不能掉以輕心，很多小胖威利患兒在早期往往被誤認(rèn)為腦癱、脊髓性肌萎縮癥等，肥胖后易誤診為單純性肥胖。

鄒朝春說道，“小胖威利”的治療，目前主要通過生長(zhǎng)激素再輔助以飲食控制、運(yùn)動(dòng)和康復(fù)等，“如果在幾個(gè)月時(shí)就能確診，一年的治療費(fèi)用只需1萬-2萬，但如果長(zhǎng)到60-70公斤再確診，一年的治療費(fèi)用要5萬-10萬了，早期治療費(fèi)用低，而且效果相對(duì)好?！?/p>

那小胖威利綜合征能不能在孕期得到篩查？鄒朝春說，技術(shù)上可以做到，但是目前檢查還有創(chuàng)傷，期待未來可以有所突破。

“小胖威利”尚未納入醫(yī)保

社會(huì)應(yīng)當(dāng)給予保障和尊重

金爸爸說，小金是每天都要打生長(zhǎng)激素的。雖說每年也是筆不小的支出，不過金爸爸金媽媽倒是比常人樂觀，“還是要開朗一點(diǎn)，不開朗不行”。

小胖威利綜合征對(duì)于一些家庭來說，是個(gè)不小的負(fù)擔(dān)。目前納入浙江省罕見病醫(yī)療保障范圍的首批病種是戈謝病、肌萎縮側(cè)索硬化癥（漸凍癥）、苯丙酮尿癥，“小胖威利”并未入內(nèi)。

對(duì)此，浙江省中醫(yī)院主任醫(yī)師、浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)候任主任委員謝俊明談道，這并不意味著“小胖威利”無緣政策保障，接下來隨著政策的逐步完善，小胖威利患兒有望得到藥物保障。

小金現(xiàn)在12歲了，但他自從入學(xué)以來，已經(jīng)輾轉(zhuǎn)了好幾家學(xué)校，在同齡人眼里，小金總是顯得格格不入。金媽媽說，現(xiàn)在她給小金安排的是私人老師。

其實(shí)，對(duì)于罕見病患兒的救助，除了基礎(chǔ)的醫(yī)療保障，社會(huì)對(duì)于他們的尊重和關(guān)愛必不可少。就像金媽媽說的那樣，希望社會(huì)能以平等的心態(tài)來接納這些被上帝吻過的孩子，而不是投以異樣的眼光。

患兒家長(zhǎng)在杭成立“小胖家園” 已經(jīng)接納10多個(gè)孩子

這天在現(xiàn)場(chǎng)，我還見到了杭州“小胖家園”的發(fā)起人林先生，他也是小胖威利罕見病關(guān)愛中心會(huì)長(zhǎng)。這兩年，林先生一直在為“小胖家園”的成立而奔走，去年，位于蕭山瓜瀝的“小胖家園”正式接納了10多個(gè)小胖威利患兒。

提起初衷，林先生說：“小胖患兒一輩子需在監(jiān)管下生活，成立‘小胖家園’，是為了幫助更多患兒，在更好的環(huán)境下成長(zhǎng)?！蹦壳埃靶∨旨覉@”里最成功的一個(gè)16歲患者，在過去一年里成功從220多斤減了60多斤。

林先生的女兒，也患有小胖威利綜合征，這也是他打算建立“小胖家園”的主要原因。在為女兒治療的路上，他走了太多彎路，他希望讓更多的人認(rèn)識(shí)到這種罕見病，早發(fā)現(xiàn)早治療，同時(shí)，呼吁社會(huì)上對(duì)小胖威利患兒多一些關(guān)懷。

林先生女兒已經(jīng)20多歲了，出生的時(shí)候便不會(huì)吃、不會(huì)哭，溫州當(dāng)?shù)蒯t(yī)院起先診斷為腦癱，但住院28天后，情況并沒有好轉(zhuǎn)，女兒的體重反而從出生時(shí)的6斤半降到4斤，三個(gè)月時(shí)仍不會(huì)哭。2歲開始，女兒的食欲突增。“家里廚房門都是要鎖著的，怕女兒偷吃，在吃的方面她比我們聰明100倍。”

和其他的家長(zhǎng)一樣，林先生也是四處求醫(yī)，2007年，女兒11歲，才在上海一家兒童醫(yī)院得以確診，然而確診后醫(yī)生卻表示并沒有治療方法，讓林先生上網(wǎng)自己查資料。林先生回憶道：“十幾年前，連醫(yī)生都不知道這個(gè)病的嚴(yán)重性，也沒遇到過?！?/p>

2016年，林先生聽說浙大兒院有相關(guān)的治療經(jīng)驗(yàn)，才輾轉(zhuǎn)找到了鄒朝春醫(yī)師，在鄒醫(yī)師的建議下，對(duì)女兒采用生長(zhǎng)激素治療。女兒成年之前，一個(gè)月治療花費(fèi)在5000元左右，成年后，每個(gè)月1000元上下。

林先生提到，“小胖威利”作為一種罕見病，在一些小醫(yī)院是無法確診的，患兒和家長(zhǎng)基本上都要跑到大城市的醫(yī)院，定期檢查、來回奔波，這無疑增加了患兒家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，希望今后對(duì)小胖威利患兒能多一些保障。

林先生年過半百，現(xiàn)在是全職在操心“小胖家園”。活動(dòng)結(jié)束后，我對(duì)他說了一聲：“加油！”