中新網(wǎng)2月13日電 衛(wèi)健委13日上午舉行例行新聞發(fā)布會(huì)。針對(duì)“罕見病防治管理”工作，衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局副局長(zhǎng)焦雅輝表示，罕見病的藥往往價(jià)格比較貴，一方面是缺乏有效的診斷和治療手段，藥品供應(yīng)和常見病的藥品供應(yīng)不一樣；一方面缺乏藥品，能夠真正有效的治療的藥本身就有限，部分藥品價(jià)格高，患者和家庭負(fù)擔(dān)重。這些年國(guó)家衛(wèi)生健康委做了五方面工作。

一是做好我們國(guó)家罕見病的工作，首先要先劃定好一個(gè)范圍，就是我們國(guó)家罕見病到底有哪些病確定下來，這樣無論是科技部門、藥品審批部門、醫(yī)療保障部門、社會(huì)救助部門等，大家可以有的放矢地開展相關(guān)工作。2018年5月，衛(wèi)健委和科技部、工信部、國(guó)家藥監(jiān)局和國(guó)家中醫(yī)局五部委聯(lián)合印發(fā)了第一批罕見病目錄，共收錄了121種罕見病。將來隨著罕見病診斷和治療手段的提高，我們還要再擴(kuò)充罕見病的目錄。同時(shí)，制定了納入目錄的工作程序，對(duì)目錄進(jìn)行動(dòng)態(tài)調(diào)整。

二是制定了罕見病的診療規(guī)范和指南。由于罕見病病種繁多、單一病種患病人數(shù)少，我國(guó)很多醫(yī)院一般很少遇到罕見病，診斷的能力和水平相對(duì)欠缺，部分罕見病很難在第一時(shí)間被診斷出來。所以，我們成立了國(guó)家衛(wèi)生健康委罕見病診療和保障專家委員會(huì)，制定了相關(guān)規(guī)范、指南和路徑，開展了醫(yī)務(wù)人員的培訓(xùn)。同時(shí)組建了罕見病診療網(wǎng)絡(luò)，由國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院、省級(jí)牽頭醫(yī)院和協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院組成，全國(guó)有300多家醫(yī)院納入罕見病診療網(wǎng)絡(luò)。通過相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，為罕見病患者提供較為高效的診療服務(wù)，延緩疾病的進(jìn)展，減輕他們的痛苦。

三是做好新生兒的篩查，優(yōu)生優(yōu)育的工作是減少罕見病發(fā)生率的一項(xiàng)重要的措施。首先我們還要從根本上防止和減少這些罕見病的發(fā)生，所以我們構(gòu)建全國(guó)新生兒疾病篩查的網(wǎng)絡(luò)，不斷健全孕前產(chǎn)前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見病在內(nèi)的新生兒出生缺陷的發(fā)生率，實(shí)踐證明這是有效的減少罕見病的一個(gè)手段。

四是開展了補(bǔ)助和救助的項(xiàng)目，比如和民政部、慈善組織和社會(huì)組織，我們組建罕見病聯(lián)盟，方方面面的社會(huì)力量在對(duì)罕見病家庭和患者的救助方面，減輕他們的經(jīng)濟(jì)和精神的負(fù)擔(dān)都作出了很多的工作。

五是會(huì)同有關(guān)部門比如科技部門，加強(qiáng)罕見病相關(guān)科技研發(fā)，通過新藥專項(xiàng)、公益性行業(yè)科研專項(xiàng)，還有國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重點(diǎn)專項(xiàng)等等，加大對(duì)罕見病的診斷治療科研方面推進(jìn)的力度。

焦雅輝指出，下一步將按照預(yù)防為主、分類施策、穩(wěn)步推進(jìn)的原則，一方面還是要進(jìn)一步的通過降低新生兒出生缺陷的發(fā)生率，來采取一些措施，降低罕見病的發(fā)生。同時(shí)，還是進(jìn)一步加大診療，發(fā)揮網(wǎng)絡(luò)的作用。我們建立了一個(gè)罕見病的登記系統(tǒng)，發(fā)揮大數(shù)據(jù)的作用，對(duì)于下一步的研發(fā)、科技攻關(guān)也會(huì)起到重要的推進(jìn)作用。同時(shí)，我們會(huì)同動(dòng)員方方面面的力量，來進(jìn)一步的做好對(duì)于罕見病患者的關(guān)愛和支持。