小胖子越來(lái)越多，讓人憂(yōu)愁的同時(shí)，也讓家長(zhǎng)們漸漸“習(xí)以為常”。孩子胖，就是吃多了，控制飲食，多運(yùn)動(dòng)是殺手锏。然而，有一種“胖”很特別。

孩子看著正常，吃得下，睡得著，可是卻不長(zhǎng)個(gè)子，只長(zhǎng)肚子。難不成是未到中年先發(fā)福？顯然不是那么簡(jiǎn)單。孩子“將軍肚”的原因有很多，可能是單純吃胖的，也可能是因?yàn)轶w內(nèi)缺少一種“酶“。

你知道企鵝寶寶嗎？

有一種疾病，患者大多為小孩，除了肚子大，其他看著都正常。孩子走路一搖一擺，像企鵝一般，也因此被稱(chēng)為“企鵝寶寶”。光是這點(diǎn)，你可能都不會(huì)感到害怕，甚至還感覺(jué)有點(diǎn)萌。然而，患病的孩子卻很痛苦。

這種疾病，叫做戈謝病。是一種嚴(yán)重的、持續(xù)進(jìn)展的疾病，由于患者體內(nèi)先天缺少β-葡糖腦苷酯酶，導(dǎo)致貯集在體內(nèi)的葡糖腦苷酯不能被代謝，聚集在患者的肝臟、脾臟等。

疾病會(huì)導(dǎo)致患兒肝脾腫大、貧血以及骨骼病變，骨髓和臟器的功能改變等，如果錯(cuò)過(guò)早期治療不僅影響發(fā)育，還會(huì)全身多臟器受累并呈進(jìn)行性加重，最終導(dǎo)致死亡。

《2018中國(guó)罕見(jiàn)病調(diào)研報(bào)告》調(diào)查，僅有33.3%的醫(yī)生承認(rèn)自己僅聽(tīng)說(shuō)過(guò)罕見(jiàn)病，但不了解。戈謝病患病率僅為五十萬(wàn)分之一，也屬于罕見(jiàn)病。由于沒(méi)有特異性癥狀體征，臨床上誤診、漏診和延誤診斷的情況相當(dāng)普遍，數(shù)據(jù)顯示，近五成戈謝病患者延誤診斷超過(guò)5年。

“60%的戈謝病在兒童期發(fā)病，家長(zhǎng)和相關(guān)就診科室醫(yī)生要知曉戈謝病的相關(guān)癥狀，如果發(fā)現(xiàn)脾大、血小板減少、骨痛、生長(zhǎng)發(fā)育延緩的等癥狀，應(yīng)盡快到有診治條件的醫(yī)院通過(guò)葡萄糖腦苷脂酶活性檢測(cè)（干血紙片法）確診或排除戈謝病?！?中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院小兒內(nèi)科副主任醫(yī)師、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)委員孟巖博士呼吁。

罕見(jiàn)病，顧名思義就是患病者很少，全球已知的罕見(jiàn)病已經(jīng)超過(guò)7000種。當(dāng)然，并非所有的罕見(jiàn)病都致命，但的確有一些罕見(jiàn)病能?chē)?yán)重降低患者的生活質(zhì)量，甚至取其性命。

還記得風(fēng)靡全球的“冰桶挑戰(zhàn)”嗎？活動(dòng)從美國(guó)開(kāi)始，擴(kuò)展至全球，各行各業(yè)的知名人士都紛紛加入挑戰(zhàn)。僅在美國(guó)，就有170萬(wàn)人參與挑戰(zhàn)，250萬(wàn)人捐款，總金額達(dá)1.15億美元，這可能是為某種疾病或緊急情況捐助最多的款項(xiàng)。

正是這樣一場(chǎng)挑戰(zhàn)賽，讓大家恍然大悟，史蒂芬·霍金所患的疾病就是ALS（肌萎縮側(cè)索硬化，也被稱(chēng)為“漸凍人”）。

名人效應(yīng)讓部分罕見(jiàn)病為人所知，除了霍金，還有天才大提琴家杰奎琳·杜普蕾，她因多發(fā)性硬化癥“斷了琴弦”。由于發(fā)病者大多為年輕女性，多發(fā)性硬化癥還被稱(chēng)為“美女病”。

罕見(jiàn)病中的“幸運(yùn)兒”

2018年5月，國(guó)家版《第一批罕見(jiàn)病目錄》出臺(tái)，其中收錄121種罕見(jiàn)病，也再次引起了公眾對(duì)罕見(jiàn)病群體的關(guān)注。

罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病。中國(guó)罕見(jiàn)病患者基數(shù)非常大，預(yù)估超過(guò)1000萬(wàn)。罕見(jiàn)病是人類(lèi)醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一，已知的7000種罕見(jiàn)病，80%屬于基因缺陷疾病，人類(lèi)對(duì)它們的了解還很少。如何治療，更是難上加難。

孟巖博士介紹：“絕大多數(shù)遺傳性罕見(jiàn)疾病目前都沒(méi)有針對(duì)性的特效藥物，目前只有1%的罕見(jiàn)病有治療藥品?！?/p>

這1%的幸運(yùn)兒中，包括戈謝病、多發(fā)性硬化癥。用藥之后，患者基本可以回歸普通人的生活。然而，靠藥物維持的成本非常高，并非所有人都能承受。國(guó)家衛(wèi)健委罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)副主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授表示，無(wú)論是哪種疾病，預(yù)防都勝于治療，罕見(jiàn)病更是如此。

既然，罕見(jiàn)病有80%屬于基因缺陷疾病，那么做好產(chǎn)前篩查就很重要。不過(guò)，是否有必要人人都去做基因檢測(cè)？

“不是每一個(gè)罕見(jiàn)病都值得做篩查的，因?yàn)榛ǖ某杀咎?，有風(fēng)險(xiǎn)的患者要做篩查?！倍嵔淌谥毖裕毁澇珊币?jiàn)病、遺傳病變成常規(guī)篩查項(xiàng)目。應(yīng)該非?？茖W(xué)地，由專(zhuān)家來(lái)決定什么樣的疾病應(yīng)該進(jìn)行篩查，哪些人是需要進(jìn)行篩查的高風(fēng)險(xiǎn)人群。這里面涉及很多的科學(xué)問(wèn)題。

孟巖博士補(bǔ)充，高風(fēng)險(xiǎn)人群就是家庭中出生過(guò)一個(gè)罕見(jiàn)病的孩子，媽媽再生第二胎的時(shí)候，就需要做一系列檢查，因?yàn)楹⒆佑?5%的可能又生病。如果整個(gè)家庭中，從來(lái)都沒(méi)有生病的孩子，媽媽?xiě)言袝r(shí)做好常規(guī)的產(chǎn)檢就行。