地中海貧血(以下簡(jiǎn)稱(chēng)地貧)，大家都不會(huì)陌生，這是廣西最常見(jiàn)的一種遺傳性血液疾病之一。今年5月8日是第25個(gè)“世界地貧日”。解放軍第三O三醫(yī)院(以下簡(jiǎn)稱(chēng)三O三醫(yī)院)血液科主任尹曉林博士提醒，地中海貧血屬于“難治但可防”，在婚前、孕前、產(chǎn)前進(jìn)行地貧篩查、基因檢測(cè)是降低地貧兒出生率的“三道防線(xiàn)”，夫妻雙方要依照醫(yī)囑開(kāi)展相關(guān)地貧檢查，以確保生下一個(gè)健康的寶寶。

出生兩月女娃被誤診為地貧

一個(gè)新生命的誕生對(duì)于父母來(lái)說(shuō)是喜悅的，但是，6年前惠兒(化名)的出生，卻讓父母承受了經(jīng)濟(jì)和精神上的巨大壓力。

2012年9月3日，兩個(gè)月大的惠兒由于面色蒼白、乏力及黃疸被送到一家醫(yī)院就診，當(dāng)時(shí)醫(yī)生診斷為重度貧血。但是，其父母并不是很重視，過(guò)后并沒(méi)有進(jìn)行篩查。

2013年4月1日，惠兒由于感染到另一家醫(yī)院就診，血紅蛋白分析為地中海貧血中間型。惠兒的父母帶她到廣州等地的幾家大醫(yī)院檢查，都被診斷為地中海貧血。隨后的幾年時(shí)間里，惠兒每個(gè)月都要去醫(yī)院輸血。

去年7月20日，惠兒因輸血相關(guān)性鐵過(guò)載前往三○三醫(yī)院門(mén)診就診，檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，復(fù)查地貧基因?yàn)棣碌刎氹s合子。因?yàn)榛輧耗赣H是地中海貧血攜帶者，血液科接診后，首先考慮這不是常見(jiàn)的地貧，而是其他類(lèi)型的先天性溶血性貧血。

“通過(guò)對(duì)惠兒及其父母進(jìn)行血細(xì)胞分析及遺傳性血液和免疫系統(tǒng)疾病基因檢測(cè)，最終得出的結(jié)論是，惠兒的癥狀應(yīng)為遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥，非中間型β地貧。此外，還意外地發(fā)現(xiàn)惠兒合并KLF1基因突變，且來(lái)自母親。” 尹曉林博士介紹。

確診病因手術(shù)解除困擾

在確診惠兒的病因的同時(shí)，她媽媽?xiě)焉隙ヒ灿袔讉€(gè)月了，精神壓力非常大。因?yàn)楦鶕?jù)遺傳學(xué)，她攜帶的地中海貧血基因遺傳概率為50%。

尹曉林博士介紹，慶幸的是，經(jīng)過(guò)檢測(cè)，惠兒媽媽的情況比較樂(lè)觀(guān)，目前正在待產(chǎn)中。而已經(jīng)確診為遺傳遺球形紅細(xì)胞增多癥的惠兒，也通過(guò)脾臟切除手術(shù)解除了每個(gè)月需要輸血的困擾。

據(jù)了解，防治地中海貧血，關(guān)鍵是找出攜帶同型地貧基因的夫婦。當(dāng)夫妻雙方同時(shí)攜帶同種地貧基因，就有可能生出中、重型地貧兒。比如，雙方同時(shí)攜帶α地貧基因，或同時(shí)攜帶β地貧基因，在婚前檢查、孕前檢查這兩個(gè)環(huán)節(jié)，都可以把同型地貧的夫婦篩查診斷出來(lái)。如果發(fā)現(xiàn)雙方為同型的地貧攜帶者，懷孕后就要通過(guò)產(chǎn)前診斷把關(guān)。

據(jù)2012年廣西衛(wèi)生部門(mén)調(diào)查，廣西地貧基因攜帶率超過(guò)20%，平均每5個(gè)人當(dāng)中，就有一個(gè)是地貧基因攜帶者。為有效防治地貧和出生缺陷，從2010年以來(lái)，自治區(qū)黨委政府將地中海貧血防治計(jì)劃納入廣西醫(yī)改范疇，為我區(qū)新婚夫婦提供自愿免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)篩查地貧，并對(duì)符合一定條件的孕產(chǎn)婦給予地貧診斷補(bǔ)助，努力減少重度地貧患兒的出生。經(jīng)過(guò)多年努力，我區(qū)地貧引起的出生缺陷從首位病因降至第8位，有效提高了廣西出生人口素質(zhì)。

關(guān)愛(ài)地貧患者走向希望

2009年，三O三醫(yī)院和南方醫(yī)科大學(xué)聯(lián)合，對(duì)廣西地貧開(kāi)展了流行病學(xué)調(diào)查。數(shù)據(jù)顯示，廣西地貧基因攜帶者高達(dá)24.51%，這比多年來(lái)業(yè)界通用的20%，高出4.51個(gè)百分點(diǎn)，相當(dāng)于廣西地貧基因攜帶者基數(shù)再增225萬(wàn)人。

2014年，中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院廣安門(mén)醫(yī)院與中國(guó)人民解放軍第三○三醫(yī)院血液科聯(lián)合建立“地貧之家”和“中西醫(yī)結(jié)合地貧治療中心”，建立了國(guó)內(nèi)首個(gè)面向廣大地貧患者的“地中海貧血科普網(wǎng)站” ，在國(guó)內(nèi)外產(chǎn)生了良好的社會(huì)效益與影響。

據(jù)了解，地中海貧血的并發(fā)癥涉及內(nèi)分泌、心內(nèi)科、放療科、呼吸科、皮膚科、骨科、泌尿外科、神經(jīng)外科等多個(gè)學(xué)科。一方面，病人出現(xiàn)并發(fā)癥時(shí)，會(huì)去相應(yīng)的科室就醫(yī)，而不一定會(huì)想到是由地貧引起的，延誤了診斷和治療；另一方面，這些并發(fā)癥涉及復(fù)雜的專(zhuān)科知識(shí)，需要專(zhuān)科醫(yī)生協(xié)助解決，但其根源又是地貧，專(zhuān)科或血液科單獨(dú)治療都難以獲得滿(mǎn)意的療效。為此，三○三醫(yī)院自2013年開(kāi)始大力推動(dòng)地貧多學(xué)科協(xié)作治療模式，共同制定最佳的治療方案，在國(guó)內(nèi)首次開(kāi)展了放療解除地貧患者髓外造血壓迫、強(qiáng)化去鐵聯(lián)合胰島素治療地貧合并糖尿病等治療療法，多年來(lái)，為上千名地中海貧血患者解除并發(fā)癥困擾。

地中海貧血的治療是一個(gè)長(zhǎng)期反復(fù)的過(guò)程，對(duì)于患兒和家長(zhǎng)都是沉重的負(fù)擔(dān)，這些都易導(dǎo)致患兒變得孤獨(dú)、消極，10多年前出生的地貧患者已經(jīng)長(zhǎng)大了，他們的心理健康問(wèn)題仍需要整個(gè)社會(huì)的關(guān)注。

為了讓全社會(huì)關(guān)注地貧兒的心理健康，2016年4月9日至10日，由中華思源工程扶貧基金會(huì)天使媽媽基金、中國(guó)地貧聯(lián)盟聯(lián)合主辦，廣西優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)、中國(guó)人民解放軍第三○三醫(yī)院支持舉辦的“首屆地貧青少年領(lǐng)袖特練營(yíng)”活動(dòng)在南寧武鳴舉行。通過(guò)活動(dòng)提高了他們的自信心，積極樂(lè)觀(guān)地面對(duì)未來(lái)的學(xué)習(xí)與生活。