中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所疾病機(jī)理遺傳學(xué)與進(jìn)化醫(yī)學(xué)學(xué)科組近期聯(lián)合昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院等本地醫(yī)療機(jī)構(gòu)和專家，在麻風(fēng)遺傳易感性研究方面取得新進(jìn)展。

研究人員分析了兩個(gè)與線粒體復(fù)制相關(guān)的重要基因TFAM和POLG，發(fā)現(xiàn)在云南玉溪地區(qū)麻風(fēng)病人中，這兩個(gè)基因上rs1049432和rs3176238位點(diǎn)變異影響了麻風(fēng)的遺傳易感性，且與多菌型麻風(fēng)顯著相關(guān)。

他們進(jìn)一步對(duì)文山地區(qū)麻風(fēng)病人進(jìn)行二代測(cè)序分析后，未能在這兩個(gè)基因的編碼區(qū)找到與麻風(fēng)易感的蛋白變異。分析顯示，上述基因位點(diǎn)變異能夠影響神經(jīng)組織和皮膚組織中基因表達(dá)，且在病人麻風(fēng)皮損組織與正常皮膚組織中表達(dá)具有顯著差異。研究提示TFAM和POLG是麻風(fēng)的易感基因，其作用機(jī)制可能是通過(guò)調(diào)節(jié)基因的表達(dá)來(lái)實(shí)現(xiàn)。這項(xiàng)研究提供了宿主遺傳背景與線粒體代謝影響麻風(fēng)易感的新的證據(jù)，并為理解麻風(fēng)與神經(jīng)退行性疾病相關(guān)作用通路和共有的遺傳基礎(chǔ)提供了新認(rèn)識(shí)。

麻風(fēng)病由麻風(fēng)分枝桿菌感染引起，致病菌主要侵犯患者皮膚、黏膜和外周神經(jīng)，感染后可導(dǎo)致嚴(yán)重的畸殘。目前，全世界范圍內(nèi)每年仍有20余萬(wàn)麻風(fēng)新發(fā)病例。

這項(xiàng)研究結(jié)果近期已分別發(fā)表于國(guó)際皮膚病研究期刊《皮膚病學(xué)雜志》和《英國(guó)皮膚病雜志》。（趙漢斌）