英國(guó)《自然》和《自然·遺傳學(xué)》雜志近日同時(shí)發(fā)表兩篇重磅論文，揭秘乳腺癌基因組真相，報(bào)告了75個(gè)與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)上升相關(guān)的新位點(diǎn)。科學(xué)家們希望，收集成千上萬(wàn)的個(gè)體數(shù)據(jù)進(jìn)行分析的全基因組關(guān)聯(lián)研究，能夠改進(jìn)該疾病的篩選、早期檢測(cè)和治療。

乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)受遺傳影響，雖然醫(yī)學(xué)界之前已知105個(gè)遺傳區(qū)域與乳腺癌相關(guān)，但它們對(duì)于患病風(fēng)險(xiǎn)的影響在很大程度上仍不為人知。

此次，英國(guó)劍橋大學(xué)研究人員道格拉斯·伊司頓及其同事，采用一種新型靶向基因型分型陣列，比對(duì)了乳腺癌女性和未患乳腺癌女性的基因組，鑒定出65個(gè)與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的新遺傳區(qū)域。他們?cè)凇蹲匀弧飞峡钦撐膱?bào)告稱，整體而言，它們可以解釋18%的家族性乳腺癌相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)。

在另一篇發(fā)表在《自然·遺傳學(xué)》雜志上的論文中，澳大利亞維多利亞州癌癥協(xié)會(huì)研究人員羅杰·米恩及同事重點(diǎn)研究了乳腺癌的一個(gè)特別亞型，通過(guò)比對(duì)雌激素受體陰性腫瘤女性、BRCA1（乳腺癌1號(hào)基因，一種直接與遺傳性乳腺癌有關(guān)的基因）攜帶者和對(duì)照組的基因組，鑒定出10個(gè)與雌激素受體陰性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的新位點(diǎn)。加上此前已報(bào)告的位點(diǎn)，它們共同可以解釋該乳腺癌16%的家族性遺傳風(fēng)險(xiǎn)。他們同時(shí)還發(fā)現(xiàn)，BRCA1突變攜帶者的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)和普通群體的雌激素受體陰性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)之間存在強(qiáng)關(guān)聯(lián)。