精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是當(dāng)前媒體與各種醫(yī)學(xué)會(huì)議上的熱門(mén)話題，給人感覺(jué)好像是一個(gè)剛剛出現(xiàn)的新概念。稍微花點(diǎn)時(shí)間，回顧一下西方醫(yī)學(xué)史，就可以清楚地看到，自從醫(yī)學(xué)誕生之日起，“精準(zhǔn)”二字就是醫(yī)學(xué)不斷追求的目標(biāo)。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)包括精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)治療兩個(gè)方面。就像一支步槍要有瞄準(zhǔn)器和子彈一樣，瞄準(zhǔn)器是精準(zhǔn)診斷的工具，子彈就是精準(zhǔn)治療的手段。

精準(zhǔn)診斷的提高主要?dú)w功于診斷技術(shù)的進(jìn)步。以腫瘤學(xué)為例，精準(zhǔn)診斷的提高可以從以下三個(gè)層面進(jìn)行闡述。其一，通過(guò)對(duì)腫瘤大體形態(tài)精細(xì)的圖像分析提高“精準(zhǔn)”度。目前各種影像學(xué)設(shè)備：B超，電子計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT），核磁共振成像（MRI）等，都是通過(guò)對(duì)腫物的大體形態(tài)特征進(jìn)行觀察得出診斷，數(shù)字化、高分辨率、聯(lián)合影像與功能的設(shè)備，如正電子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層顯像（PET-CT）、核磁共振成像（MRI），甲氧異腈顯像（MIBI）和三維成像技術(shù)，再如平板B超、3D-鉬靶、3D-CT、3D-MRI，使得診斷的靈敏度和特異性大大提高，一些以前常規(guī)方法無(wú)法發(fā)現(xiàn)的微小病灶也能被發(fā)現(xiàn)，使得臨床上早期腫瘤的診斷比例顯著增加，一方面治療效果變好，但是也讓人產(chǎn)生了“過(guò)度”治療的憂慮（如微小甲狀腺癌）。

其二，通過(guò)各種特異性染色方法，提高對(duì)細(xì)胞、蛋白的識(shí)別，達(dá)到精準(zhǔn)診斷。從列文虎克使用顯微鏡觀察到細(xì)胞開(kāi)始，醫(yī)學(xué)進(jìn)入了細(xì)胞水平。目前常用的細(xì)胞、組織學(xué)病理，已經(jīng)成為疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，我們每天實(shí)施的手術(shù)都是依據(jù)這種病理學(xué)診斷完成的。近年來(lái)，通過(guò)對(duì)各種特異性蛋白表達(dá)的研究（免疫組織化學(xué)染色），在細(xì)胞水平上又進(jìn)一步，診斷率更高。例如HER-2蛋白檢測(cè)，作為判斷腫瘤預(yù)后和靶向治療的重要參考依據(jù)，已經(jīng)普及。

其三，通過(guò)基因測(cè)序技術(shù)，進(jìn)行基因水平的精準(zhǔn)診斷。人類基因組計(jì)劃早已完成，原來(lái)設(shè)想將人類3萬(wàn)個(gè)基因測(cè)序完成后，作為標(biāo)準(zhǔn)模版，將患者基因測(cè)序后與之對(duì)比，找出“異?！被?，再予以基因置換，進(jìn)行基因修復(fù)，治愈疾病。可是人算不如天算，腫瘤是一個(gè)多基因、多步驟的復(fù)雜疾病，只有極少數(shù)的先天性腫瘤為單一基因發(fā)病。雖然結(jié)果令人失望，但是人們還是找到一些與腫瘤密切相關(guān)的致病基因，如BRCA1、BRCA2基因，這兩個(gè)易感基因突變后，健康女性罹患乳腺癌和卵巢癌的概率顯著增加。美國(guó)影星安吉麗娜·朱莉因查出為易感基因（BRCA1，BRCA2基因）攜帶者，選擇了預(yù)防性乳腺和卵巢切除手術(shù)，轟動(dòng)一時(shí)。

從上述分析可以看出，診斷工具、診斷技術(shù)的進(jìn)步，使人們對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)不斷從宏觀向微觀過(guò)度。精準(zhǔn)診斷隨著“瞄準(zhǔn)器”的不斷優(yōu)化，對(duì)目標(biāo)的識(shí)別更加清晰，而且可以做到快速識(shí)別，成本也逐漸降低。

精準(zhǔn)治療領(lǐng)域的“精準(zhǔn)”，主要表現(xiàn)在對(duì)各種疾病發(fā)病機(jī)制的研究和治療設(shè)備的智能化上。隨之出現(xiàn)的各種生物制劑、靶向藥物（“子彈”），智能輔助手術(shù)設(shè)備（如達(dá)芬奇手術(shù)機(jī)器人）、質(zhì)子放療機(jī)等，使得可供選擇的治療手段異常豐富。目前，西方發(fā)達(dá)國(guó)家在靶向藥物的研制開(kāi)發(fā)上，每年都有相當(dāng)數(shù)量的新藥進(jìn)入臨床，挽救了眾多“不治之癥”。美國(guó)前總統(tǒng)卡特因黑色素瘤腦轉(zhuǎn)移，使用了一種新的靶向藥物后，腫瘤奇跡般消失，就是一個(gè)典型的成功案例。

那么，是什么原因讓我們現(xiàn)在重新強(qiáng)調(diào)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)呢？筆者認(rèn)為大致原因如下：一，醫(yī)學(xué)技術(shù)快速發(fā)展，使得我們對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)顯著提高。我們可以自信地說(shuō)：“我們已經(jīng)看到了敵人，敵人已經(jīng)在我們的射程之內(nèi)?！蓖瑫r(shí)，我們也擁有了更多類型的“子彈”可供選擇。二，大數(shù)據(jù)時(shí)代，對(duì)患者研究的信息增加，海量信息梳理后，得出的結(jié)論更加科學(xué)，糾正一些原有的“治療理念”迫在眉睫，這是一次對(duì)傳統(tǒng)經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)的“規(guī)范”。三，循證醫(yī)學(xué)雖然注重實(shí)驗(yàn)研究和客觀證據(jù)，但是初期的循證醫(yī)學(xué)研究存在一定的局限，以前的一些治療指南，對(duì)個(gè)體化治療指導(dǎo)不足。目前，臨床上廣泛應(yīng)用的腫瘤液體活檢技術(shù)，可以對(duì)個(gè)體病例提供外周血中的腫瘤細(xì)胞計(jì)數(shù)和單細(xì)胞分析，為判斷療效和預(yù)后提供了精準(zhǔn)數(shù)據(jù)，實(shí)現(xiàn)了真正意義上的個(gè)體化治療。

“精準(zhǔn)”永遠(yuǎn)是相對(duì)的、不斷變化的，它會(huì)隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展不斷前行。就像人類探索宇宙一樣，永無(wú)止境。