有這樣一群特殊的孩子，跑跳與他們無緣。倘若一不小心受外傷，極易導(dǎo)致流血不止甚至危及生命。他們是血友病患者，又稱“瓷娃娃”、“玻璃人”。4月17日是第29個世界血友病日，主題是“傾聽他們的聲音，關(guān)愛縮小差距”。4月17日，來自遼寧省的2000余名血友病患者中的代表聚集一堂，來自中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院、遼寧省兒童醫(yī)院等的專家進(jìn)行了公益講座。沈陽晚報、沈陽網(wǎng)記者走近這個特殊性的人群，傾聽他們與眾不同的人生經(jīng)歷。記者了解到，目前沈陽有187位“玻璃人”登記在冊，其中兒童有三四十人。這個病“重男輕女”，上述患者全部是男性。

自打患病 父母生怕孩子磕傷

今年4歲的男孩東東（化名），長得虎頭虎腦，臉上掛著頑皮的笑容。“表面上看，他一點也不像是個有病的孩子?！蹦赣H張女士說，兒子2歲時，曾患過一次重感冒，病好后鼻子總出血，送到醫(yī)院接受各種檢查，但一直沒查出病因。

東東2歲半時，在家玩耍突然嘔吐昏迷，被送到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院。經(jīng)查，孩子突發(fā)腦出血。這么小的孩子咋會腦出血？東東被轉(zhuǎn)院至沈陽，經(jīng)基因檢測，病因找到了：血友病。

“自從兒子被確診患上血友病后，我們夫妻倆整日提心吊膽，每天都守在兒子左右，生怕他摔倒磕傷?！睆埮空f，即使這樣，意外的磕碰還是不可避免，隔三岔五就要往醫(yī)院跑。

該病多數(shù)是因家族遺傳

遼寧省兒童醫(yī)院血液科李玢主任介紹，血友病是因血液中缺少凝血機制所必需的凝血因子，患者發(fā)生出血，靠自身機能無法止血。這種病“重男輕女”，是一種與X染色體基因有關(guān)的隱性遺傳病。

她說，患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為攜帶者；正常男性與攜帶者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者，女性半數(shù)為攜帶者；患者男性與攜帶者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病，半數(shù)為傳遞者。

東東的媽媽在丁丁被確診為血友病后，也被查出為攜帶者，而她的家族中的確有患病者。

三成患者是基因突變

“1歲時，患兒貝貝不小心摔了一跤，膝蓋立刻腫了起來，好長時間才消腫。到了4歲，有一次他磕破嘴唇，立刻流血不止，送到醫(yī)院才把血止住?！敝袊t(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院的專家說，血友病患者從小到大，都需要父母小心翼翼地保護。就像易碎的玻璃和瓷瓶，不能磕不能碰，輕微的出血便可導(dǎo)致血流不止、疼痛。

專家告訴記者，血友病病因遺傳占70%，還有30%的患者是基因突變。目前尚未明確引發(fā)基因突變的原因。當(dāng)天前來參加活動的一位16歲患者，就是因為基因突變得了血友病，他在11個月大時因尿血送醫(yī)被確診，而他父母的家族中均未有過病史。

相關(guān)數(shù)據(jù)

沈陽血友病患者中

有三四十名兒童

據(jù)“遼寧血友之家”會長梅殿喜介紹，目前我國血友病患者的人數(shù)在10萬人左右（嬰兒發(fā)病率約為1/5000），但是正式登記在冊的只有1萬多人。遼寧登記在冊的血友病患者為2012人，其中18周歲以上的患者占78%，致殘率達(dá)87%以上，18周歲以下致殘率達(dá)10%。沈陽市登記在冊的血友病患者為187人，其中14周歲以下兒童患者有三四十名。

沈陽晚報、沈陽網(wǎng)主任記者 唐葵陽