美國(guó)最新一期《臨床化學(xué)》雜志刊登香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授趙慧君團(tuán)隊(duì)的研究成果：通過抽取孕婦血液即可檢測(cè)出胎兒遺傳自父母的多種單基因變異，有些變異甚至可提前到孕6周測(cè)出。趙慧君教授5日接受記者采訪時(shí)表示，新檢測(cè)方法不但更安全，操作也大大簡(jiǎn)化，幾乎一般有分子分析經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院病理室都可開展，抽血一到兩周后即可取得檢測(cè)結(jié)果。

目前，大約每100個(gè)新生兒中就有一個(gè)攜帶基因變異。趙慧君團(tuán)隊(duì)曾開發(fā)出一種非侵入產(chǎn)檢技術(shù)（NIPT），其能取代羊膜穿刺技術(shù)，直接通過孕婦血樣篩查唐氏綜合征，該技術(shù)已在60多個(gè)國(guó)家獲得運(yùn)用。

除了唐氏綜合征，肌肉萎縮癥、亨廷頓氏舞蹈癥這類遺傳疾病如能早期發(fā)現(xiàn)，可幫助準(zhǔn)媽媽們選擇是否終止孕程。有些致命性疾病如鐮狀紅細(xì)胞貧血病、血友病和囊腫型纖維化等如能早發(fā)現(xiàn)，也可及時(shí)治療，比如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，在孕9周前接受膽固醇治療可以預(yù)防；地中海貧血癥在出生后立即輸血也可完全治愈。“未來(lái)，一些基因變異甚至可以用基因療法在子宮內(nèi)治療?！壁w慧君說(shuō)。

在最新研究中，趙慧君團(tuán)隊(duì)對(duì)之前的唐氏血檢篩查技術(shù)進(jìn)行了擴(kuò)展，理論上可檢測(cè)出孕6周到10周內(nèi)任何一種單基因變異。他們用鏈接識(shí)別測(cè)序技術(shù)獲得父母雙方的單倍體，再檢測(cè)孕婦血液中的單核苷酸多態(tài)性（SNPs）,最后利用他們開發(fā)出的相對(duì)單倍體劑量分析法（RHDO）推測(cè)出胎兒是否遺傳某個(gè)基因變異。在有13組家庭參與的試驗(yàn)中，新技術(shù)成功檢測(cè)出其中12組家庭的胎兒基因變異，準(zhǔn)確率非常高。

新檢測(cè)技術(shù)將首先用于有遺傳病家族史的夫婦，但趙慧君教授希望很快推廣到普通產(chǎn)前篩查程序。澳大利亞著名產(chǎn)檢專家安德魯·麥克倫南也表示：“新技術(shù)市場(chǎng)潛力巨大?！保ㄓ浾呗櫞淙兀?/p>