磐安人張女士最近真是懊惱透了。她15歲的女兒個頭比同齡孩子要矮一個頭，她一直以為是營養(yǎng)沒跟上的緣故，沒想到，前幾天到醫(yī)院一查，發(fā)現(xiàn)女兒發(fā)育不良原來是少了一條染色體！

“是我把女兒耽誤掉了，我應(yīng)該早點(diǎn)帶她來檢查，現(xiàn)在這可怎么辦?。俊?/p>

讀初二的女兒

身高只有1米3

據(jù)張女士介紹，女兒茵茵出生的時候就比較瘦小，后來個頭也總是跟不上同齡孩子，上學(xué)后一直都是坐在第一排。

家里人總覺得是孩子挑食，營養(yǎng)跟不上的緣故，所以也沒太在意。

上小學(xué)以后，茵茵已經(jīng)比同齡的女孩矮了大半個頭，平常家長相互聊起來的時候很多都擔(dān)心孩子早熟，帶孩子去醫(yī)院也是檢查有沒有提早發(fā)育。

張女士覺得很慶幸，茵茵沒有這樣的煩惱，想想到一定的時間后，孩子自然會長高發(fā)育的。

轉(zhuǎn)眼茵茵已經(jīng)是初二的學(xué)生了。由于身高只有1米3多，而且沒有一點(diǎn)發(fā)育的跡象，在學(xué)校里經(jīng)常被同學(xué)嘲笑，回家后就自己一個人躲房間里，性格也變得越來越敏感、自卑，張女士這才意識到問題的嚴(yán)重性。

孩子少了一條染色體

錯過最佳治療期

張女士帶茵茵來到磐安縣人民醫(yī)院兒科就診，經(jīng)過測量，茵茵的身高、體重和一個10歲女孩的標(biāo)準(zhǔn)相近。

進(jìn)一步進(jìn)行性激素、染色體等檢查項(xiàng)目后，發(fā)現(xiàn)茵茵少了一條性染色體，醫(yī)生確診茵茵患有Turner綜合征。

該院兒科劉文峰醫(yī)生介紹，Turner綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不良，它是一種性染色體全部或部分缺失引起的先天性疾病。

發(fā)病率約為1/2500，如果不及早治療最終身高可能在1米4左右，而且絕大多數(shù)患者不能自行出現(xiàn)青春期發(fā)育，甚至可能不會有生育的能力。

劉醫(yī)生強(qiáng)調(diào)，Turner綜合征具有特殊的體征，如身材矮小、面部多痣、五官距離過遠(yuǎn)、性發(fā)育遲緩等，部分患者伴有輕中度的精神發(fā)育遲滯的表現(xiàn)。

家長應(yīng)該留心觀察孩子的身高變化，如果發(fā)現(xiàn)有問題，要第一時間帶到醫(yī)院的兒科或內(nèi)分泌科就診，以盡早診治，千萬不能因僥幸心理，而耽誤了治療孩子矮小的最佳時機(jī)。

醫(yī)生提醒

早發(fā)現(xiàn)才能適當(dāng)干預(yù)治療

磐安縣人民醫(yī)院檢驗(yàn)科黃主任介紹，醫(yī)院檢驗(yàn)科通過染色體檢測已經(jīng)發(fā)現(xiàn)多例染色體異常的病例，

雖然染色體異常疾病還沒有很好的治療方法，但通過及時檢測，確定核型，給予不同染色體異常的病人適當(dāng)?shù)母深A(yù)治療，比如茵茵這樣的病例若能早發(fā)現(xiàn)，通過雌激素及生長激素等治療，會促進(jìn)小兒發(fā)育，與正常人相比不至于有太大差距。

目前已發(fā)現(xiàn)人類染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變大約3000余種，已確認(rèn)的染色體病綜合征100余種，其共同特征是智力低下和生長發(fā)育遲滯。最常見的染色體疾病Down綜合征(Down ssyndrome)的新生兒發(fā)病率達(dá)1/700～1/600。

由于現(xiàn)在染色體畸變的因素增加，發(fā)生染色體發(fā)育不全的可能性增加，而染色體異常疾病的治療困難，療效不滿意，所以預(yù)防顯得尤為重要。

預(yù)防措施包括推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷，必要時可選擇人工流產(chǎn)等措施。