11月8日下午3點(diǎn)，全國政協(xié)舉辦第58次雙周協(xié)商座談會(huì)，主題是“重視特殊教育”。來自深圳華大基因股份有限公司（下稱華大）的CEO尹燁，是本次雙周協(xié)商座談會(huì)邀請的專家之一。

尹燁是受全國政協(xié)教科文衛(wèi)體委員會(huì)副主任馬德秀的推薦前來參加本次座談會(huì)的。關(guān)于推薦理由，馬德秀委員這樣告訴記者：“殘疾人，不僅需要特殊教育，也需要特殊關(guān)注。特殊關(guān)注的起點(diǎn)，就是在源頭通過有效控制特別是科技的力量來控制出生缺陷以減少殘障人群總數(shù)。而以基因技術(shù)為代表的先進(jìn)技術(shù)的普及和應(yīng)用，可從源頭顯著減少盲、聾、愚等殘障發(fā)生，將會(huì)把出生缺陷和殘疾工作從‘事后幫扶’轉(zhuǎn)向‘提前預(yù)防’，給殘障事業(yè)注入高科技力量?！?/p>

華大，正是國內(nèi)以及國際基因研究領(lǐng)域的領(lǐng)跑者。

基因檢測可有效控制出生缺陷

基因，也被人們被稱作生命的密碼。因?yàn)槭玛P(guān)生命的秘密，解讀生命密碼的基因測序工作也似乎總是蒙著一層神秘的面紗。

“其實(shí)，基因科技并非高高在上到大眾無法觸碰，正如其中文翻譯‘基本的因素’，它與每個(gè)人的生活都息息相關(guān)。就像幾乎每個(gè)人都知道自己的身高、體重、血型一樣，其實(shí)，每個(gè)人也應(yīng)該知道自己的基因。這既是一個(gè)人的權(quán)利，也可以保障一個(gè)人更健康地生活。”尹燁直言。

據(jù)尹燁介紹，我國是目前世界上聽力障礙人群最多的國家。在我國8500萬殘疾人群中，約2700萬人是聽力言語殘障人士，且每年仍有3萬余名新生耳聾患兒出生，因而耳聾也是我國第一大殘障疾病?！耙鸲@的原因有很多，但在耳聾患者中，約60%與遺傳因素有關(guān)，而且正常人群中也存在較高的基因突變致聾現(xiàn)象，因此耳聾發(fā)病率在我國一直居高不下。實(shí)際上，對于因基因缺陷導(dǎo)致的耳聾，如果患兒父母在產(chǎn)前花數(shù)百元錢做一次基因檢測，然后經(jīng)過?？漆t(yī)生的生育指導(dǎo)，這些帶有耳聾基因的父母就幾乎可以避免生聾寶寶了。”

“‘一針致聾’的現(xiàn)象在我們生活中也很常見。如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華以及她的同伴們，在出生的時(shí)候進(jìn)行過耳聾基因篩查，或許她們之中一半以上的人就可能避免‘一針致聾’的悲劇。這是因?yàn)檫@類因藥物致聾的患者，他們體內(nèi)的線粒體基因發(fā)生了突變，對慶大霉素、鏈霉素等氨基糖甙類抗生素高度敏感，需要終生禁用氨基糖甙類抗生素，否則使用后會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重耳聾現(xiàn)象?！币鼰钕蛴浾呓榻B。

眾所周知，唐氏綜合征（21-三體綜合征）是小兒染色體疾病中最常見的一種。該類患兒因?yàn)槿旧w畸變，出生之后往往伴發(fā)嚴(yán)重的學(xué)習(xí)和智能障礙，不僅會(huì)直接影響患者自身的生活質(zhì)量，還給社會(huì)和家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)。

“同樣的，如果唐氏綜合征患兒的母親在產(chǎn)前接受過染色體疾病基因篩查，那么包括唐氏綜合征在內(nèi)的所有染色體疾病就幾乎都可以全部避免了。”尹燁告訴記者，目前我國城市人群中，約有20%的孕婦選擇了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項(xiàng)目，僅華大在過去7年時(shí)間就已經(jīng)累計(jì)做過160萬例無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，避免了2.5萬例遺傳缺陷兒的出生，遠(yuǎn)遠(yuǎn)領(lǐng)跑世界同行。

遺傳病基因檢測應(yīng)面向所有孕婦

“現(xiàn)在我們看到，基因科技正在以潤物細(xì)無聲的態(tài)勢逐步深入到各位孕媽媽的意識(shí)里。可與此同時(shí)，我們還應(yīng)該看到，基因科技在遺傳病防控方面的優(yōu)勢作用還遠(yuǎn)遠(yuǎn)沒有得到充分發(fā)揮，很多人對基因篩查仍然一無所知，我國新生兒的出生缺陷率仍然較高?！币鼰顝?qiáng)調(diào)。

這是因?yàn)?，大多?shù)的遺傳病目前醫(yī)學(xué)界或尚未找到有效的醫(yī)療方法或者需要付出極高的醫(yī)療成本。如唐氏綜合征和遺傳性耳聾患者，據(jù)保守估計(jì)，一個(gè)唐氏綜合征患兒帶來的直接經(jīng)濟(jì)損失高達(dá)過百萬元，一名耳聾患兒一生也要耗費(fèi)社會(huì)衛(wèi)生資源約70萬元。而地中海貧血這種覆蓋人群廣且基因攜帶率也很高的地方性遺傳病，雖然可以通過輸血的方式治療，但患兒的學(xué)習(xí)、工作和生活都受到直接影響，且患者一般需要幾十萬元乃至更多的醫(yī)療花費(fèi)，這對很多家庭而言都是不堪重負(fù)。

“所以，我們需要從另一個(gè)角度去思考特殊教育的問題，那就是通過科技手段去減少需要特殊教育的殘障兒的出生。不然，出生之后再給予殘障兒事后幫扶，往往代價(jià)較高且作用較小?！瘪R德秀表示。

而在尹燁看來，我國人口基數(shù)大，因出生缺陷導(dǎo)致的社會(huì)負(fù)擔(dān)比較重，因此缺陷兒的出生阻斷比較適合我國的國情。

“需要說明的是，針對遺傳病的基因篩查應(yīng)該面向全部孕婦，而不是臨床醫(yī)生常常建議的高危人群。這是因?yàn)?，一方面我們每個(gè)人都不完美，都平均攜帶著7~30個(gè)有害的基因突變，所以并不一定是父母有了遺傳病他的孩子才會(huì)生病，其實(shí)父母沒有遺傳病也可能生出有遺傳病的孩子。另一方面，高危人群和低危人群的區(qū)分本身并沒有嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目茖W(xué)依據(jù)，且普通篩查中假陽性、假陰性的概率較高，而實(shí)際生活中臨床上80%的唐氏綜合征患兒都是由所謂的低危孕婦生出來的。因此，我們建議將‘基因防控出生缺陷’納入國家戰(zhàn)略，選擇‘唐氏綜合征’、耳聾等重大疾病作為突破口，通過普及無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項(xiàng)目來實(shí)現(xiàn)對這些疾病的基本控制?！币鼰钐貏e指出。

群防群控尚需政策給力

“國際上對出生缺陷防控推行的是‘三級預(yù)防’策略。即在孕前通過婚前和孕前體檢，綜合干預(yù)預(yù)防出生缺陷的發(fā)生；在產(chǎn)前通過孕期篩查和產(chǎn)前診斷識(shí)別胎兒的嚴(yán)重先天缺陷，早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，減少缺陷兒的出生；在新生兒階段對疾病做早期篩查、早期診斷、及時(shí)治療、避免或減輕致殘，保證患兒的生活質(zhì)量。我很欣慰地看到，中國在出生缺陷防控的很多方面已經(jīng)取得了全球領(lǐng)先優(yōu)勢，特別是以華大為代表的民族企業(yè)通過不懈努力打破了國際壟斷，實(shí)現(xiàn)了基因檢測技術(shù)的普及?！瘪R德秀告訴記者。

而據(jù)尹燁介紹，基因診斷和治療是我國明確禁止的外商投資領(lǐng)域，因?yàn)槭玛P(guān)中國人口的遺傳信息安全，因而我國基因防控出生缺陷的核心也在于設(shè)備必須自主。在華大研發(fā)生產(chǎn)出具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的基因測序儀之前，世界上只有美國的兩家公司可量產(chǎn)用于臨床的測序儀，幾乎壟斷了全球的技術(shù)市場，其產(chǎn)前基因檢測項(xiàng)目定價(jià)也較高，在美國的均價(jià)在1000美元以上。檢測費(fèi)用昂貴且不普及，讓很多孕媽媽不了解或者放棄了基因檢測，轉(zhuǎn)而選擇了羊水穿刺、絨毛穿刺等有創(chuàng)檢查。

而華大的基因測序儀上市，直接導(dǎo)致了美國的測序儀向國內(nèi)OEM開放并降價(jià)至少1/3。不僅如此，華大的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測也實(shí)現(xiàn)了價(jià)格的平民化，比如在深圳，其定價(jià)僅為855元并被列入醫(yī)保，醫(yī)保承擔(dān)400元，孕婦個(gè)人只需要自付455元，2016年該檢測覆蓋率已接近50%，深圳已成為全球千萬級人口城市的健康先行者。而在河南的長垣縣，則實(shí)現(xiàn)了基因檢測項(xiàng)目對產(chǎn)婦的100%全覆蓋，該項(xiàng)目也因而成為群防群控出生缺陷的一個(gè)縣域地方范本。天津、濰坊、貴州興義、安徽太和、重慶渝北、陜西商洛等地方政府也通過惠民工程支持下，加速了該項(xiàng)新技術(shù)落地，在惠及民生的同時(shí)也提供了衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)數(shù)據(jù)支撐。

“當(dāng)然，群防群控應(yīng)根據(jù)經(jīng)濟(jì)承受能力和流行病學(xué)狀況因地制宜，但每個(gè)人都應(yīng)建立基因檢測可以防控出生缺陷的意識(shí)。”尹燁也相信，距離每個(gè)中國人都能有擁有自己的基因圖譜也已為時(shí)不遠(yuǎn)。如今，華大已經(jīng)成為全世界最強(qiáng)的基因研究機(jī)構(gòu)，已經(jīng)具備這樣的制造和技術(shù)實(shí)力，只要政府補(bǔ)貼部分既有的存量醫(yī)保，企業(yè)讓出一部分利潤，老百姓再出一部分合理的可以接受的費(fèi)用，基因檢測未來就可以像手機(jī)一樣普及，并惠及千家萬戶。

“我們并非夜郎自大。在2012年之前，華大貢獻(xiàn)了全球50%的基因組數(shù)據(jù)；現(xiàn)在，全球已經(jīng)完成的高等動(dòng)植物基因組，華大貢獻(xiàn)了超過70%；2015年，華大超越IBM、羅氏、三星、諾華制藥、葛蘭素史克等世界一流企業(yè)，位列全球產(chǎn)業(yè)機(jī)構(gòu)合作排名首位。由此，我們可以說，中國的基因科技已經(jīng)從最初的跟跑、并跑成功跨越到領(lǐng)跑狀態(tài)。而這種領(lǐng)跑如果再有政策助力護(hù)航，我國在基因科技領(lǐng)域就能夠?qū)崿F(xiàn)一往直前。這種一往直前不只事關(guān)我國的殘障事業(yè)，也事關(guān)我國人口質(zhì)量的整體提高，以及健康中國2030規(guī)劃綱要中‘人均壽命提高3歲’目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)?！闭f到這里，尹燁的臉上綻開了驕傲的笑容。

“我是一路看著華大以及相關(guān)基因科技企業(yè)成長起來的，這個(gè)成長過程有榮譽(yù)也有質(zhì)疑，有突破也有艱辛。可以說今天中國的領(lǐng)先優(yōu)勢來之不易，還亟須國家相關(guān)政府部門在戰(zhàn)略層面做好頂層設(shè)計(jì)，為基因科技的發(fā)展提供政策護(hù)航和支持推廣。”馬德秀強(qiáng)調(diào)。