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避免的辦法是做好孕前產(chǎn)前檢查，必要時(shí)還應(yīng)做基因診斷

醫(yī)學(xué)指導(dǎo)/廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心尹愛(ài)華主任、丁紅珂博士，廣州市婦兒中心內(nèi)分泌代謝科主任劉麗教授

全面二孩政策放開(kāi)后，隨著高齡孕產(chǎn)婦的增多，罕見(jiàn)病及出生缺陷患兒的出生風(fēng)險(xiǎn)或增加，專(zhuān)家提醒說(shuō)，避免的辦法是做好孕前產(chǎn)前檢查，必要時(shí)還應(yīng)做基因診斷。

文/廣州日?qǐng)?bào)記者翁淑賢 通訊員林惠芳、周密

罕見(jiàn)病少年長(zhǎng)獠牙怕見(jiàn)光

近來(lái)，隨著一條“吸血鬼少年，長(zhǎng)獠牙怕見(jiàn)光”的帖子刷上各大新聞首頁(yè)，一個(gè)叫小海的男孩和他的家庭以及他們所患的罕見(jiàn)病就這樣走進(jìn)了公眾視野。小海今年15歲，但是矮小的身材和稀疏的頭發(fā)卻給了他一種與年齡遠(yuǎn)不相稱(chēng)的滄桑。全身的皮膚沒(méi)有毛孔，經(jīng)常發(fā)燒，嘴里只有兩顆“獠牙”，還怕見(jiàn)光，更讓他蒙上了“吸血鬼”稱(chēng)號(hào)的陰影?？韶瑝?mèng)并沒(méi)有結(jié)束，不僅小海有這種惱人的罕見(jiàn)怪病，家族里還有另外兩個(gè)男孩也得了同樣的病。

據(jù)廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心專(zhuān)家介紹，小?；忌狭艘环N叫“先天性外胚層發(fā)育不良”的罕見(jiàn)病。這是一種以皮膚及其附屬結(jié)構(gòu)發(fā)育異常為主的遺傳性疾病，發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一。據(jù)介紹，廣東省婦幼醫(yī)學(xué)遺傳中心已經(jīng)診斷了5例外胚層發(fā)育不良的孩子，并通過(guò)產(chǎn)前基因診斷技術(shù)成功診斷了3位媽媽肚子里的寶寶是否攜帶相同的基因突變。

千萬(wàn)患者受罕見(jiàn)病折磨

據(jù)廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心丁紅珂博士介紹，目前，罕見(jiàn)病尚無(wú)統(tǒng)一的定義（各國(guó)之間也存在標(biāo)準(zhǔn)差異），一般認(rèn)為患病人數(shù)占總?cè)丝诘那Х种?.65到千分之1之間的疾病或病變稱(chēng)為罕見(jiàn)病；也就是說(shuō)，一萬(wàn)人里只有6~10位患者，因?yàn)榫唧w到每個(gè)病種的患病人數(shù)少，所以也被稱(chēng)為“孤兒病”。但由于罕見(jiàn)病病種有近七千種（約占人類(lèi)疾病總數(shù)的10%），再加上我國(guó)人口基數(shù)大，因此總的發(fā)病人數(shù)還是相當(dāng)可觀(guān)的。在我國(guó)，估計(jì)各類(lèi)罕見(jiàn)病患者數(shù)量超千萬(wàn)，他們中有逐漸失去行走能力直至癱瘓的漸凍人、皮膚脆到一碰即破的大皰性表皮松解癥患者、輕微碰撞就會(huì)流血不止的血友病患者、害怕陽(yáng)光的月亮孩子（白化?。柺芄钦壑吹牟Ａ尥蓿ǔ晒前l(fā)育不全）……他們飽受各種不同罕見(jiàn)病的折磨。

八成患者因遺傳缺陷所致

“罕見(jiàn)病80%是由遺傳因素引起，75%發(fā)生在兒童身上，且涉及內(nèi)分泌代謝等全身各系統(tǒng)，致死致殘率很高。”廣州市婦兒中心內(nèi)分泌代謝科主任劉麗介紹，廣州市婦兒中心這些年來(lái)診斷出的罕見(jiàn)病就有100多種，多數(shù)患兒輾轉(zhuǎn)幾年才確診。絕大多數(shù)罕見(jiàn)病危害性大、致殘致死率高，且因藥物缺，治療難度很大。另一方面，罕見(jiàn)病患者社會(huì)關(guān)注低，在治療方面基本沒(méi)有配套的資金支持，不少病種治療費(fèi)用昂貴，因病致貧、因病返貧的不在少數(shù)。

劉麗指出，全面二孩政策放開(kāi)后，隨著高齡孕產(chǎn)婦的增多，罕見(jiàn)病及出生缺陷患兒的出生風(fēng)險(xiǎn)或增加。她解釋?zhuān)啐g產(chǎn)婦的染色體突變會(huì)大大增多，一些染色體突變會(huì)遺傳給孩子，有的就可能表現(xiàn)出一些罕見(jiàn)的遺傳病征。而且，產(chǎn)婦年齡越高，胎兒致畸、出現(xiàn)遺傳缺陷甚或致罕見(jiàn)病的可能性越高。

基因診斷指導(dǎo)生育 有助防罕見(jiàn)病

如何避免生下有遺傳缺陷甚至罕見(jiàn)病的寶寶？廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任尹愛(ài)華提醒，由于正常人群也或多或少地?cái)y帶了某些基因的致病突變，雖然不發(fā)病，但極可能遺傳給子孫后代而發(fā)病，因此對(duì)于病情嚴(yán)重的、攜帶率相對(duì)較高的遺傳病，亟待開(kāi)展相關(guān)的基因篩查工作。她介紹，我國(guó)遺傳病產(chǎn)前診斷已經(jīng)歷了30多年的發(fā)展，在傳統(tǒng)的細(xì)胞遺傳基礎(chǔ)上，以“基因診斷”為特征的產(chǎn)前診斷也日趨成熟，可以達(dá)到早診斷、早干預(yù)的效果，為治療罕見(jiàn)病帶來(lái)新的希望。而診斷清楚遺傳病的致病基礎(chǔ)之后，有目的、有選擇地指導(dǎo)這類(lèi)人群的再生育，將有助于盡可能地減少甚至阻止一些罕見(jiàn)病的發(fā)生。

除了產(chǎn)前基因診斷，針對(duì)新生兒的篩查也很重要。記者從廣州市衛(wèi)計(jì)委獲悉，廣州從3月1日起對(duì)在助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的新生兒3種遺傳代謝性疾?。ㄏ忍煨约谞钕俟δ軠p低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖6—磷酸脫氫酶缺乏癥即俗稱(chēng)“蠶豆病”）篩查和聽(tīng)力篩查實(shí)行免費(fèi)，同時(shí)對(duì)苯丙酮尿癥患兒的治療所需藥物和特殊奶粉給予補(bǔ)助。