中新網(wǎng)上海2月2日電 (記者 陳靜)復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院2日披露，該院遺傳與不育診療中心首次引入核型定位(Karyomap)基因芯片技術(shù)，中國首名經(jīng)“植入前單基因病診斷(PGD)”的試管嬰兒——“K寶”在上海誕生了。

在小“K寶”之前，中國并無任何應(yīng)用核型定位技術(shù)進行植入前診斷的嬰兒出生。小“K寶”的父母雙方都是常染色體隱性遺傳病CAH的攜帶者，幸運的“K寶”將會健康成長，不會“重蹈”其姐姐罹患先天遺傳疾病的“覆轍”。

據(jù)悉，“K寶”的父母八年前曾生過一個女兒，出生后不久便被診斷患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)，該病是由于先天缺陷所致，目前還沒有較好的治療方法。醫(yī)院方面告訴記者，這對攜帶致病基因的夫妻生育后代會有1/4患病。此后他們曾兩度懷孕，均因產(chǎn)前診斷胎兒患有遺傳疾病而被迫引產(chǎn)。他們希望通過第三代試管嬰兒技術(shù)挑選出健康、不會發(fā)病的胚胎。

復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛中心遺傳科與女科經(jīng)過會診后，針對這種單基因遺傳病，決定采用核型定位基因芯片技術(shù)來幫助這對夫婦。

醫(yī)院方面披露，目前對于單基因疾病的遺傳學(xué)診斷需針對每一種進行個體化設(shè)計，診斷周期很長，且價格昂貴；核型定位基因芯片技術(shù)所設(shè)計的芯片，能夠同時連鎖分析近30萬個基因上的相關(guān)位點，成為所有單基因病種的通用平臺，大大縮短了檢測時間。該技術(shù)診斷成功率接近100%。

“K寶”的父母通過一系列過程，獲得了4枚囊胚。集愛中心的技術(shù)人員通過核型定位技術(shù)將夫婦、患兒及4枚胚胎的各兩條DNA鏈排列出來，再挑選出一枚不帶致病基因的胚胎。這對不幸的夫婦，終于喜迎健康寶寶。

據(jù)悉，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛中心是申城首家獲得官方三代試管嬰兒技術(shù)牌照的生殖中心。該中心“三代試管嬰兒”技術(shù)囊胚檢測后移植，臨床妊娠率和相關(guān)診斷成功率均接軌國際標準。醫(yī)院方面當日告訴記者，為了保證自身攜帶的遺傳疾病不被傳遞給孩子，確保家庭后代的安全，核型定位技術(shù)可謂最合適的選擇。