科技日?qǐng)?bào)北京12月9日電 （記者張夢(mèng)然）在一個(gè)歐洲家族中，德國(guó)科學(xué)家找到了一個(gè)單一的基因突變，正是這個(gè)基因突變可以讓人從年紀(jì)很小的時(shí)候，就會(huì)因?yàn)楹涠霈F(xiàn)周圍神經(jīng)系統(tǒng)的加倍疼痛。9日發(fā)表在英國(guó)《自然-通訊》雜志上的人類遺傳學(xué)研究，確定了這種和溫度相關(guān)的疼痛背后的分子機(jī)制，其與細(xì)胞的離子通道被改變有關(guān)。

德國(guó)耶拿大學(xué)醫(yī)院英格·庫(kù)爾瑟和他的研究團(tuán)隊(duì)，曾經(jīng)對(duì)先天性痛覺缺失癥患者與其正常健康的父母親的基因序列進(jìn)行分析，經(jīng)鑒別發(fā)現(xiàn)，正是基因控制了痛感神經(jīng)通道的形成，當(dāng)鈉離子穿過通道，建立電子神經(jīng)脈沖再發(fā)送至大腦，就會(huì)呈現(xiàn)為疼痛感。

而此次的研究中，英格·庫(kù)爾瑟調(diào)查了一個(gè)歐洲家庭中患有寒冷加重疼痛癥的三代人——包括一個(gè)6歲的女孩、女孩的父親、女孩的姑姑、女孩姑姑的女兒以及女孩的奶奶。研究人員采取同時(shí)對(duì)兩位家族成員進(jìn)行了全外顯子測(cè)序的方式，經(jīng)分析發(fā)現(xiàn)了一個(gè)特定的基因突變，這個(gè)突變導(dǎo)致鈉離子通道的改變，從而改變了感官神經(jīng)元的興奮性。

論文作者表示，通常情況下，人的感官神經(jīng)元在低溫時(shí)興奮性會(huì)降低，但是當(dāng)這個(gè)突變基因存在時(shí)，這些神經(jīng)元在寒冷環(huán)境中仍然會(huì)保持高度的興奮性。研究人員認(rèn)為，這種感受疼痛的神經(jīng)元興奮度的增加會(huì)帶來更高的寒冷疼痛的敏感性。

這些最新的研究成果和過去在嚙齒動(dòng)物中的實(shí)驗(yàn)結(jié)果相符，也讓我們對(duì)于這種常見的疼痛異常有了進(jìn)一步的了解，寒冷會(huì)“刺骨”的原因，其實(shí)是基因突變。